Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMitochondriële myopathie

Aantal leden 8264 i
In deze diagnosegroep 192 i

Wat is mitochondriële myopathie?

In iedere cel van het lichaam bevinden zich ‘energiefabriekjes’. Deze worden mitochondriën genoemd. Bij een mitochondriële ziekte functioneren deze energiefabriekjes niet goed. Er gaat er iets mis in het proces waarbij voedingstoffen worden omgezet in energie met als gevolg een gebrek aan energie.
Met de omschrijving ‘mitochondriële myopathie’ wordt een groep van ziekten aangeduid waarbij de energievoorziening van de spier verstoord is.

Folder over mitochondriële myopathie

Een samenvatting van de informatie over deze vorm van myopathie vindt u in de folder over mitochondriële myopathie (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • Er zijn zo’n 85 mitochondriële aandoeningen
  • Mitochondriële aandoeningen komen voor bij één op achtduizend levendgeborenen
  • In Nederland zijn vier- à vijfhonderd mensen met een mitonchondriële aandoening geregistreerd
  • De meeste mitochondriële myopathieën zijn erfelijk

Oorzaak en verschijnselen

Het mitochondrion is de energiecentrale van de cel. Die energie zorgt ervoor dat het lichaam functioneert en laat de spieren bewegen. Als die energiecentrale niet goed werkt, functioneert het lichaam niet goed. De oorzaak van het slecht functioneren ligt in het erfelijk materiaal, het DNA. De fout kan zitten in het celkern-DNA of in het mitochondrieel DNA. Meer over mytochondriële myopathie, oorzaak en verschijnselen.

Diagnose en behandeling bij mitochondriële myopathie

Mitochondriële myopathie is nog niet te genezen. Er wordt wel veel onderzoek naar gedaan. Een fysiotherapeut, logopedist of ergotherapeut kan helpen om de gevolgen van de ziekte te verminderen. Diëten, vitamines en voedingssupplementen kunnen soms uitkomst bieden, evenals het vermijden van stress. Meer over diagnose en behandeling.

Leestip

In de brochure Mitochondriële ziekten met spierklachten, Diagnose en behandeling staat beknopt weergegeven hoe deze ziekten ontstaan, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel.