Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMuscle-eye-brain disease & Fukuyama spierdystrofie

MEB en Fukuyama spierdystrofie zijn vormen van congenitale spierdystrofie met onder meer spierzwakte en slechtziendheid.

Wat zijn muscle-eye-brain disease en Fukuyama spierdystrofie?

Muscle-eye-brain disease (MEB) en Fukuyama spierdystrofie lijken wat verschijnselen betreft op het Walker-Warburg syndroom (WWS) maar verlopen vaak minder ernstig. Beide zijn vormen van congenitale spierdystrofie. Muscle-eye-brain disease betekent letterlijk spier-oog-hersenziekte.
Het is onbekend hoe vaak deze aandoeningen voorkomen. MEB komt met name voor in Finland en Fukuyama spierdystrofie bijna uitsluitend in Japan. De verschijnselen variëren sterk, zelfs bij mensen van dezelfde familie.

Verschijnselen van MEB en Fukuyama

In het oog springende verschijnselen van zowel MEB als Fukuyama spierdystrofie zijn spierzwakte, slechtziendheid, een afwijkende hersenstructuur, een waterhoofd en een verstandelijke beperking. Meer over de verschijnselen van MEB en Fukuyama spierdystrofie.

Feiten op een rij

  • Muscle-eye-brain disease en Fukuyama spierdystrofie zijn zeer zeldzaam
  • Exacte cijfers zijn niet bekend
  • Bij de geboorte zijn de hersenen en de ogen aangedaan
  • Spierslapte en een waterhoofd zijn kenmerken van deze ziekten

Diagnose en behandeling

Meerdere onderzoeken zijn nodig om de diagnose te kunnen stellen. Artsen kijken onder meer naar de verschijnselen en of de ziekte in de familie voorkomt.
Er is op dit moment geen genezing mogelijk van MEB en Fukuyama spierdystrofie. De behandeling is erop gericht om zo goed mogelijk om te gaan met de klachten en complicaties te voorkomen. Meer over MEB en Fukuyama, diagnose en behandeling.

Indeling

MEB en Fukuyama spierdystrofie vallen net als WWS onder de dystroglycanopathieën. Dystroglycanopathieën zijn vernoemd naar een eiwit dat helpt om cellen stevig te maken maar dat bij deze aandoeningen niet goed functioneert.
Ook behoren MEB en Fukuyama spierdystrofie tot de neuronale migratiestoornissen. Neuronale migratie is deel van het groeiproces van de hersenen bij het ongeboren kind. Door een stoornis in dit proces worden baby´s geboren met defecten aan de hersenen en de ogen.