Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMyoclonus epilepsie met ragged red fibers (MERRF)
Bij MERRF ontstaan door een fout in de mitochondriën problemen in bijvoorbeeld de hersenen en spieren.
Wat is MERRF?
MERRF is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het DNA (erfelijk materiaal) van de mitochondriën. De mitochondriën zijn de ´energiefabriekjes´ van het menselijk lichaam. Wanneer die hun werk niet goed kunnen doen, ontstaan er problemen in de organen zoals de hersenen en de spieren.
MERRF is de afkorting van myoclonus epilepsie met ‘ragged red fibers’.
MERRF valt onder de mitochondriële myopathieën
Oorzaak en verschijnselen
MERRF is een erfelijke ziekte: er is een in het DNA van de mitochondriën, de "energiefabriekjes" in de cellen van ons lichaam. Een verandering in het DNA zorgt ervoor dat de mitochondriën hun werk minder goed kunnen doen. De aanmaak van energie verloopt dan niet goed en er is te weinig energie beschikbaar in organen.
De verschijnselen van MERRF lopen sterk uiteen. Het eerste verschijnsel is progressieve myoclonische epilepsie: kortdurende, schokkende bewegingen van de armen, de benen of het hele lichaam.
Hoe de ziekte zich ontwikkelt, is onzeker.
Meer over oorzaak en verschijnselen
Folder over MERRF
In deze folder (gratis te downloaden) vindt u een samenvatting van de informatie over MERRF.
Feiten op een rij
- Ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt met MERRF geboren
- De klachten kunnen heel verschillend zijn, zelfs bij mensen van dezelfde familie
- MERRF tast zowel de spieren als de hersenen aan
- Regelmatige controle van de ogen en het hart wordt aangeraden
Diagnose en behandeling
De ´rafelige rode vezels´ uit de Engelse naam verwijzen naar afwijkingen in de spiervezels die te zien zijn onder de microscoop. De ziekte wordt meestal vastgesteld in de kindertijd tot late jeugd.
Er zijn (nog) geen medicijnen die MERRF kunnen genezen. De behandeling is gericht op het zoveel mogelijk verminderen van de klachten.
Meer over diagnose en behandeling
Leestip
In de brochure Mitochondriële spierziekten, Diagnose en behandeling vindt u op veel vragen over deze ziekten een antwoord. Onder meer de verschillende vormen mitochondriële spierziekten, de verschijnselen, het stellen van de diagnose, de erfelijkheid en de behandeling komen uitgebreid aan bod. Leden van Spierziekten Nederland kunnen de brochure downloaden via de persoonlijke pagina.
Er is ook een brochure, met onder meer ervaringsverhalen, over het omgaan met de ziekte
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
