Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMyofibrillaire myopathie

Myofibrillaire myopathie is een aangeboren spierdystrofie die meestal begint met spierzwakte in (onder)armen en -benen.

Wat is myofibrillaire myopathie?

Myofibrillaire myopathie is de naam van een groep spierziekten. De oorzaak en precieze verschijnselen verschillen per ziekte en van persoon tot persoon. Myofibrillaire myopathieën worden gerekend tot de congenitale spierdystrofieën. Congenitaal betekent aangeboren, bij de geboorte aanwezig; fibrillair is draad- of vezelachtig. Elk van de myofibrillaire myopathieën is zeldzaam. Hoe vaak zij precies voorkomen, is niet bekend.

Oorzaak en verschijnselen van myofibrillaire myopathie

Myofibrillaire myopathie begint meestal met spierzwakte in de (onder)armen en -benen, soms ook andere spieren. De spierzwakte neemt geleidelijk toe.
Door een fout in het erfelijk materiaal gaat er iets mis met de aanmaak van eiwitten die de spieren stevig moeten maken. Twee van deze eiwitten zijn desmine en myotiline. Men spreekt dan van desminopathie en myotilinopathie. Meer over myofibrillaire myopathie, verschijnselen en oorzaak.

Feiten op een rij

  • Myofibrillaire myopathieën zijn een groep erfelijke spierziekten
  • De ziekte kan op elke leeftijd beginnen
  • Door een fout in het erfelijk materiaal nemen de kracht en stevigheid van de spieren af, meestal beginnend in de armen en benen

Wat is er te doen aan myofibrillaire myopathie?

Myofibrillaire myopathie is nog niet te genezen, maar behandeling van de klachten is wel mogelijk. Regelmatige controle van het hart wordt aangeraden. Meer over myofibrillaire myopathie, diagnose en behandeling.