Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMyotone dystrofie (MD) / Myotone dystrofie en erfelijkheid

Myotone dystrofie en erfelijkheid

MD 1 is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het de aandoening ook heeft. Opvallend bij MD 1 is dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten.

MD 1 wordt veroorzaakt door verlenging van een stukje erfelijk materiaal, het DMPK-gen (DMPK = dystrophia myotonica protein kinase). Aan het einde van dit gen komt een stukje DNA voor dat bestaat uit groepen met een combinatie van de bouwstenen C, T en G. Naarmate er meer herhalingen van deze CTG-groepen zijn, is de aandoening ernstiger. Met behulp van DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand de ziekte heeft.

Tijdige en deskundige erfelijkheidsvoorlichting is van groot belang. Bij een zwangerschapswens kan pre-implantiegenetische diagnostiek (PGD) worden overwogen: na reageerbuisbevruchting wordt een niet-aangedane vrucht in de baarmoeder geplaatst.

Ook kan tijdens een zwangerschap worden onderzocht of de vrucht is aangedaan.

Naar overzicht Myotone dystrofie

Gepubliceerd op 27 januari 2017, laatst gewijzigd op 11 oktober 2017

Bewaar als PDF Printen