Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metNiet-dystrofische myotonieën (NDM)

Synoniem

Myotonie, niet-dystrofisch

Aantal leden 8337 i
In deze diagnosegroep 4 i

Wat zijn niet-dystrofische myotonieën?

Niet-dystrofische myotonie betekent letterlijk: stijfheid van de spieren (myo-tonie) zonder spierafbraak (niet-dystrofisch). Het is de naam van een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij myotonie als klacht op de voorgrond staat.

Myotonie is het vertraagd ontspannen van de skeletspieren na vrijwillige aanspanning. Dit wordt als spierstijfheid ervaren. Het treedt vooral op na rust of bij een schrikreactie. Ook voorbijgaande spierslapte, vooral in de ledematen, bij het weer in beweging willen komen, kan bij NDM voorkomen.

Indeling

Tot de niet-dystrofische myotonieën behoren de volgende ziektebeelden: Becker myotonie (Becker myotonia congenita) en Thomsen myotonie (Thomsen myotonia congenita), beide veroorzaakt door een DNA-foutje in het spier-chloorkanaal, en paramyotonia congenita (vroeger ziekte van Eulenburg genoemd) en natriumkanaalmyotonie (beide veroorzaakt door een DNA-foutje in het spier-natriumkanaal).

Samen met de periodieke paralysen (PP) behoren de niet-dystrofische myotonieën tot de erfelijke skeletspierkanaalziekten, ook wel skeletspierkanalopathieën genaamd (zie schema).

Wat gebeurt er bij niet-dystrofische myotonieën?

De processen die nodig zijn om een spier te laten samentrekken, zijn bij niet-dystrofische myotonie gestoord. Dit heeft te maken met de zouthuishouding van de spier (de verdeling van zout binnen en buiten de spier). Zouten (zoals natrium, kalium, calcium en chloor) hebben een positieve of negatieve elektrische lading en worden ook wel ionen genoemd. Voordat een spiervezel kan samentrekken, moet er eerst een elektrisch stroompje over het omhulsel van de spiervezel (het spiervezelmembraan) gaan lopen. Dit stroompje ontstaat doordat zouten via kanalen in het spiervezelmembraan snel van buiten de spier (vanuit het bloed) naar binnenin de spier bewegen of vice versa.

Bij alle skeletspierkanaalziekten zit er een DNA-foutje in een van de verschillende ionkanalen. In het geval van niet-dystrofische myotonie kunnen de spiervezels niet goed ontspannen in de fase na aanspannen omdat het elektrisch signaal te lang aanwezig blijft. Hierdoor blijven de spieren samentrekken. Soms ontstaat spierzwakte of verlamming. Iets soortgelijks is aan de hand bij periodieke paralyse, daarbij verlammen de spieren in aanvallen.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.