Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metNiet-dystrofische myotonieën (NDM)


Synoniem

Myotonie, niet-dystrofisch

NDM is een groep spierziekten met als voornaamste klacht myotonie. De spierstijfheid treedt vooral op na rust of bij een schrikreactie.

Wat zijn niet-dystrofische myotonieën?

Niet-dystrofische myotonie (NDM) betekent letterlijk: stijfheid van de spieren (myo-tonie) zonder spierafbraak (niet-dystrofisch). Het is de naam van een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij myotonie als klacht op de voorgrond staat.
De spierstijfheid treedt vooral op na rust of bij een schrikreactie. Ook voorbijgaande spierslapte, vooral in de ledematen, bij het weer in beweging willen komen, kan bij NDM voorkomen.

Niet-dystrofische myotonieën, oorzaak en verschijnselen

Spierstijfheid en spierzwakte zijn kenmerkend voor NDM. Bij flink aanspannen keert de spierkracht meestal terug. In het geval van niet-dystrofische myotonie kunnen de spiervezels niet goed ontspannen in de fase na aanspannen omdat het elektrisch signaal te lang aanwezig blijft. Hierdoor blijven de spieren samentrekken. Soms ontstaat spierzwakte of verlamming. Iets soortgelijks is aan de hand bij periodieke paralyse, daarbij verlammen de spieren in aanvallen.
NDM is meestal erfelijk: er zit er een DNA-foutje in een van de verschillende ionkanalen. Meer over niet-dystrofische myotonieën, oorzaak en verschijnselen.

Feiten op een rij

  • Niet-dystrofische myotonieën zijn zeer zeldzaam
  • In Nederland zijn er honderd tot honderdvijfentwintig mensen met NDM
  • Er vallen verschillende ziekten onder de niet-dystrofische myotonieën
  • Niet-dystrofische myotonieën zijn meestal erfelijk
  • NDM openbaart zich meestal in de babytijd of in de vroege kindertijd

Diagnose en behandeling bij niet-dystrofische myotonieën

Het is meestal de neuroloog die de spierstijfheid vaststelt via een neurologisch onderzoek. Aanvullend onderzoek is nodig om niet-dystrofische myotonie te onderscheiden van andere myotone aandoeningen (als myotone dystrofie). Vaak kan via DNA-onderzoek van het bloed een mutatie worden aangetoond in het chloorkanaalgen of het natriumkanaalgen.
NDM kan (nog) niet worden genezen. Bij ernstige klachten worden medicijnen voorgeschreven, bijvoorbeeld mexiletine, kinine, procaïnamide of fenytoïne. Meer over diagnose en behandeling bij niet-dystrofische myotonieën.

Indeling

Tot de niet-dystrofische myotonieën behoren de volgende ziektebeelden: Becker myotonie(Becker myotonia congenita) en Thomsen myotonie (Thomsen myotonia congenita), beide veroorzaakt door een DNA-foutje in het spier-chloorkanaal, en paramyotonia congenita (vroeger ziekte van Eulenburg genoemd) en natriumkanaalmyotonie (beide veroorzaakt door een DNA-foutje in het spier-natriumkanaal).
Samen met de periodieke paralysen (PP) behoren de niet-dystrofische myotonieën tot de erfelijke skeletspierkanaalziekten, ook wel skeletspierkanalopathieën genaamd (zie schema).