Niet-dystrofische myotonieënOorzaak en verschijnselen

Verschijnselen

Spierstijfheid

Typerend voor alle niet-dystrofische myotonieën is spierstijfheid die plotseling kan optreden als de spieren een poosje niet zijn gebruikt. Dit kan bijvoorbeeld al voorkomen als iemand even in de rij voor de kassa heeft moeten wachten. Ook bij schrikreacties kunnen de spieren plotseling verstijven waardoor iemand kan vallen. In beide gevallen verdwijnt de verstijving na enkele seconden tot minuten, als de spieren weer zijn opgewarmd door lichte oefening.

Spierslapte

Een ander verschijnsel is spierslapte die zich ook alleen voordoet bij het begin van (krachtig) spiergebruik na een periode van rust. Iemand dreigt dan bij het opstaan na een paar seconden door zijn knieën te zakken. Door de spieren een paar keer (krachtig) aan te spannen, keert de spierkracht terug. Deze verslappingsverschijnselen komen vooral voor bij Becker myotonie (Becker myotonia congenita)

Niet alleen in de benen

Beide verschijnselen treden aanvankelijk vooral op in de beenspieren maar later kunnen ook andere spieren deze problemen geven. Zo kan het moeilijk zijn om iets vast te pakken of te kauwen. De spierstijfheid werd vroeger beschreven als pijnloos. Inmiddels meldt een groot deel van de mensen met myotonie dat de spierstijfheid toch behoorlijk pijnlijk kan zijn.

Bij paramyotonia congenita en natriumkanaalmyotonie zijn de ogen en handen meer betrokken. De ogen kunnen moeizaam geopend worden na bijvoorbeeld niezen. Ook kan het voorkomen dat bij het in de kou fietsen er problemen ontstaan bij het moeten loslaten van het stuur door de verstijving.

Bij vrouwen met niet-dystrofische myotonie verergert de ziekte soms tijdens een zwangerschap.
Ten slotte leidt niet-dystrofische myotonie vaak tot extra spierontwikkeling in de benen en heupen waardoor mensen met deze ziekte er atletisch uit kunnen zien zonder dat ze dat echt zijn. De nek-, schouder- en armspieren zijn daarentegen vooral op oudere leeftijd weinig ontwikkeld. Met een zorgvuldige voorbereiding kunt u, wanneer u een niet-dystrofische myotonie heeft, gewoon sporten.

De aandoening heeft geen effect op de hart- en darmspieren. De term niet-dystrofisch geeft aan dat er geen spierafbraak (dystrofie) plaatsvindt in het verloop van de ziekte (wat wel het geval is bij myotone dystrofie (dystrofe myotonie). Medicijnen kunnen de klachten van spierstijfheid, spiervermoeidheid, spierzwakte en spierpijn verminderen.

Het verloop van niet-dystrofische myotonieën

Niet-dystrofische myotonie openbaart zich meestal in de babytijd of in de vroege kindertijd. Er is altijd van uitgegaan dat de ziekte niet verergert. Er zijn echter mensen met deze aandoening die aangeven dat dit toch in lichte mate het geval is. Dit is nog niet voldoende onderzocht. Patiënten met niet-dystrofische myotonie hebben een normale levensverwachting.

Oorzaak en erfelijkheid bij niet-dystrofische myotonieën

De processen die nodig zijn om een spier te laten samentrekken, zijn bij niet-dystrofische myotonie gestoord. Dit heeft te maken met de zouthuishouding van de spier (de verdeling van zout binnen en buiten de spier). Zouten (zoals natrium, kalium, calcium en chloor) hebben een positieve of negatieve elektrische lading en worden ook wel ionen genoemd. Voordat een spiervezel kan samentrekken, moet er eerst een elektrisch stroompje over het omhulsel van de spiervezel (het spiervezelmembraan) gaan lopen. Dit stroompje ontstaat doordat zouten via kanalen in het spiervezelmembraan snel van buiten de spier (vanuit het bloed) naar binnenin de spier bewegen of vice versa.

De meeste vormen van niet-dystrofische myotonie zijn autosomaal dominant erfelijk: kinderen van wie de vader of de moeder is aangedaan hebben 50% kans de ziekte te krijgen. Er is slechts één mutatie in het betrokken gen nodig om klachten te krijgen. Kinderen die de ziekte niet hebben, kunnen ook geen drager zijn. Er zijn ook ziektegevallen bekend waarbij de ziekte niet in de familie kan worden aangetoond en die dus niet door overerving is verkregen. De ziekte treedt hier als eerste op door een nieuwe aanleg voor de ziekte. Meer over erfelijkheid

Becker myotonie is de enige vorm van niet-dystrofische myotonie die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dat betekent dat van een kind met Becker myotonie beide ouders drager van de ziekte zijn terwijl ze er zelf niet aan lijden. Ieder kind van die ouders heeft 25% kans om de ziekte te erven. Er zijn twee mutaties in het betrokken gen nodig om klachten te krijgen.
Becker myotonie en Thomsen myotonie worden veroorzaakt door een DNA-defect in het chloorkanaal van het spiervezelmembraan (ook wel chloorkanalopathieën genoemd). Zie ook Becker myotonie en Thomsen myotonie

In het geval van paramyotonia congenita en natriumkanaalmyotonie (ook natriumkanalopathieën genoemd) ligt de oorzaak in een DNA-defect in het natriumkanaal van het spiervezelmembraan.