Oculofaryngeale spierdystrofieOorzaak en verschijnselen

Bij oculofaryngeale spierdystrofie (OPMD = ocular pharyngeal muscular dystrophy) neemt de spierkracht langzaam af door een afbraak van de spiercellen. Vooral de spieren van de ogen (oculo) en de keel (farynx) zijn aangetast, maar ook andere spieren kunnen aangedaan zijn, bijvoorbeeld in de heupen of bovenbenen.
De ziekte is zeldzaam en komt in Nederland bij ongeveer tachtig tot honderd mensen voor.

OPMD wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in een gen op chromosoom 14. Hierdoor wordt een eiwit in de spiervezels verkeerd aangemaakt. Dit eiwit stapelt zich op in de spiervezel waardoor deze niet meer goed functioneert.
De ziekte is erfelijk en wordt autosomaal dominant overgedragen, dat wil zeggen dat elk kind van een man of vrouw met de ziekte 50% kans heeft om deze ziekte te ontwikkelen. Soms treedt de ziekte ook spontaan op. Meer over erfelijkheid

De klachten ontstaan meestal tussen het veertigste en zestigste levensjaar, het eerst bij de oogleden en de keelspieren. De bovenste oogleden gaan hangen doordat de spieren in de oogleden wordt aangetast. Na jaren gaan de oogleden voor de pupil hangen waardoor het kijken wordt belemmerd. De natuurlijke reactie is het optrekken van de wenkbrauwen en het achterover houden van het hoofd.

In de keel verliezen de spieren die het eten van de keelholte naar de slokdarm transporteren langzaam hun kracht. In het begin hebben patiënten moeite met het verplaatsen van vast voedsel als taai vlees, broodkorsten en harde groenten. Later wordt ook het doorslikken van vloeistof moeilijker. De natuurlijke reactie is langzamer eten en kleinere hapjes en slokjes nemen. Ook kan het eten regelmatig in de luchtpijp terechtkomen (wat verslikken en hoesten veroorzaakt).
Het krachtverlies in de keelspieren heeft op den duur ook invloed op de spraak. Patiënten gaan meer door hun neus praten. Als de tongspieren ook aangetast raken, wordt articuleren moeilijker.

Meestal ontstaat ook krachtverlies in de spieren van de heupen en bovenbenen waardoor eerst problemen ontstaan met traplopen en later ook met gewoon lopen. Kenmerkend voor krachtverlies in de heupen is een ‘waggelgang’.
Omdat ook andere spieren aangetast kunnen raken, komen soms ook andere klachten voor. Zo kan de mimiek afnemen. Ook kan krachtverlies optreden in de schouders en bovenarmen. De spieren die zijn aangedaan, worden ook dunner. De klachten ontstaan en verergeren heel langzaam.