Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metProximale myotone myopathie (PROMM)
Synoniem
Myotone dystrofie type 2 (MD 2)
PROMM is een zeer zeldzame erfelijke spierziekte waarbij de spieren maar soms ook andere lichaamsdelen zijn aangedaan.
Goede informatie én meer wetenschappelijk onderzoek
Ouders van spierzieke kinderen helpen elkaar
Spierziekten Nederland behartigt onze belangen
Ondersteuning van patiënt én mantelzorger
Wat is PROMM?
Proximale myotone myopathie (PROMM) of myotone dystrofie type 2 (DM2) is een spierziekte die zich uit in spierzwakte en stijfheid in met name de bovenbenen en -armen. De spieren ontspannen zich maar langzaam na aanspanning.
PROMM is erfelijk en begint tussen het twintigste en zestigste levensjaar. Er is sprake van stijfheid en spierzwakte, maar er zijn vaak ook problemen met ogen, hart, maag en darmen.
Meer over oorzaak en verschijnselen van PROMM
Folder over PROMM
Een samenvatting van de informatie over PROMM vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- PROMM is een zeer zeldzame ziekte
- In Nederland komt PROMM slechts enkele tientallen mensen voor
- PROMM is erfelijk
- Het is belangrijk uw chirurg en anesthesist te melden dat u PROMM hebt wanneer u onder narcose moet
Diagnose en behandeling bij PROMM
De neuroloog kan verschillende onderzoeken uitvoeren om de diagnose te stellen.
Er is nog geen genezing mogelijk; een aantal klachten kan wel worden behandeld.
Een goede professionele begeleiding door gespecialiseerde hulpverleners is belangrijk. Er zijn medicijnen die de spierpijn verlichten. Een fysiotherapeut kan de spierklachten helpen verminderen. Voor de hartritmestoornissen wordt soms een pacemaker geplaatst. Een regelmatige controle door de cardioloog is belangrijk.
Meer over diagnose en behandeling
Leestip
Het Radboud UMC maakte een brochure met uitgebreide informatie over PROMM.
Spieracademie
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte treffen elkaar op
