Proximale myotone myopathieDiagnose en behandeling

Diagnose

Bij het stellen van de diagnose worden alle klachten, verschijnselen, geïnventariseerd. Ook zal de arts nagaan of de ziekte al eerder in de familie voorkwam.
Daarnaast wordt een aantal onderzoeken gedaan, zoals bloedonderzoek.
Met een elektromyografie (EMG) kan de zenuwgeleiding en het spierbeeld beoordeeld worden.
Met microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel, een spierbiopt, kan een aantal andere spierziekten worden uitgesloten. Een ECG (hartfilmpje) kan nodig zijn om hartritmestoornissen vast te stellen.

Sinds kort is het ook in Nederland mogelijk DNA-afwijkingen vast te stellen (o.a. in het Radboud UMC in Nijmegen, het Academisch Ziekenhuis Maastricht en het Universitair Medisch Centrum Utrecht).

Behandeling

PROMM is nog niet te genezen. Wel kan een aantal klachten worden behandeld.
Zo kunnen medicijnen de spierpijn verminderen.
Ook kan fysiotherapie helpen de spierklachten te verminderen. De staar wordt dikwijls operatief verwijderd.
Voor de hartritmestoornissen wordt soms een pacemaker geplaatst. Mensen met PROMM wordt aangeraden regelmatig een cardiologische controle te laten uitvoeren.

Een narcose kan risico’s met zich brengen als hierbij bepaalde spierverslappende middelen worden gebruikt. Het is daarom belangrijk om de behandelend arts te vertellen dat men PROMM heeft.

Folder over PROMM

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.