Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie, algemeen (SMA)

Synoniem

Spinale spieratrofie

Wat is spinale musculaire atrofie (SMA)?

Spinale musculaire atrofie (SMA) is de verzamelnaam voor een bepaalde groep neuromusculaire aandoeningen, ziekten die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van spieren. De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn, net als SMA, betrekkelijk zeldzaam.
De aandoeningen die SMA genoemd worden, hebben met elkaar gemeen dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verlamming en dunner worden van spieren.

SMA-typen 1, 2 en 3
SMA kan worden ingedeeld in de typen 1, 2 en 3. Deze typen worden gekenmerkt door zwakte van spieren van bovenarmen en bovenbenen. De verschijnselen zijn meestal symmetrisch..

SMA type 1 (ziekte van Werdnig-Hoffmann)
Dit type doet zich voor bij baby's. Een kind met SMA 1 zal doorgaans niet tot zitten komen. Het verloop van de ziekte is ernstig omdat ook de ademhalingsspieren verlamd raken. Lees verder.

SMA type 2
De eerste verschijnselen doen zich voor bij baby's en jonge kinderen. Bij dit type zal het kind meestal wel kunnen zitten, maar niet kunnen lopen.
Lees verder.

SMA type 3 (ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander)
Over het algemeen doen de eerste verschijnselen zich voor tussen het eerste en het dertigste jaar, maar het kan ook nog later. Het verloop van de ziekte is meestal tamelijk mild. Lees verder.

SMA type 4
Wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen na het dertigste levensjaar, wat heel soms gebeurt, heeft men het ook wel over SMA type 4. Er is vaak een symmetrische zwakte in de bovenarmen en bovenbenen.

Een samenvatting van de informatie over SMA vindt u in de folder over spinale musculaire atrofie (gratis te downloaden).

Zeer zeldzame vormen van SMA

Er zijn nog enkele andere, zeer zeldzame, vormen van SMA zoals distale SMA (verlammingen van spieren van onderbenen of onderarmen).
Bij focale SMA is de uitval beperkt tot bijvoorbeeld een arm of een been.
Bij bulbospinale SMA (ziekte van Kennedy) zijn er ook slikklachten.

Veelgelezen brochure

In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA 1, 2 en 3), Diagnose en behandeling staat beknopt weergegeven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. 

Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel. In de webwinkel vindt u nog veel meer publicaties.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.

Onderzoek naar SMA

In het SMA-expertisecentrum van het UMC Utrecht worden gegevens van zo veel mogelijk SMA-patiënten verzameld. Lees verder over onderzoek naar SMA.