Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie, algemeen (SMA) / Oorzaak, verschijnselen, behandeling

Wat is de oorzaak van SMA?

De aandoeningen die SMA worden genoemd, hebben met elkaar gemeen dat er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Een aantal van deze cellen functioneert niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven, met als gevolg verlamming en dunner worden van spieren.

SMA type 1, 2 en 3 zijn erfelijke ziekten. Naar schatting één op de vijfenveertig mensen is drager van de erfelijke aanleg voor SMA. Dragers hebben zelf geen verschijnselen omdat SMA een recessief erfelijke ziekte is. Kinderen kunnen SMA krijgen als beide ouders drager zijn. In dat geval heeft elk kind een kans van één op vier op SMA.

Het komt soms ook voor dat de ziekte dominant overerft: elk kind van iemand met dominant erfelijke SMA heeft dan een kans van één op twee om de ziekte ook te hebben.

SMA type 1, 2 en 3 worden in de grote meerderheid van de gevallen veroorzaakt door een afwijking in het SMN1-gen op chromosoom 5. Bij vrijwel alle kinderen met een bewezen diagnose SMA 1, 2 of 3 ontbreekt dit gen, of een deel ervan, op beide chromosomen 5. In bijna alle gevallen zijn beide ouders drager van een enkelvoudige afwijking in het SMN1-gen, dus slechts op één van hun twee chromosomen 5.
Lees verder over erfelijkheid.

Verschijnselen

Het belangrijkste kenmerk van SMA is het verzwakken van bepaalde groepen skeletspieren. Het tempo waarin dat gebeurt, verschilt per type. Bij bepaalde typen SMA kan men ook moeite hebben met slikken en kauwen.
Ook kan de ademhaling soms problemen gaan geven.

Behandeling

Een daadwerkelijke genezing is helaas nog niet mogelijk maar een goede medische begeleiding kan de gevolgen van SMA aanzienlijk beperken. Met fysiotherapie en orthopedische behandeling kunnen vergroeiingen worden bestreden.

Naar overzicht Spinale musculaire atrofie, algemeen

Gepubliceerd op 1 oktober 2012, laatst gewijzigd op 10 november 2017

Bewaar als PDF Printen