Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie, algemeen (SMA) / Veelgestelde vragen over SMA

Wat is de stand van zaken rond de toelating van een nieuw geneesmiddel voor SMA?

De EMA heeft op 21 april 2017 een positief advies gegeven over het gebruik van een nieuw geneesmiddel voor behandeling van SMA: Spinraza (Nusinersen). De Europese Commissie heeft dit besluit ook bekrachtigd. Nu gaat ieder Europees land na of het middel voor behandeling kan worden gebruikt. Een vergoedingsregeling voor dit dure medicijn is in dit proces een belangrijke stap. In verschillende Europese landen is de vergoeding inmiddels geregeld. In Nederland is het middel vanwege de hoge prijs 'in de sluis' geplaatst. Een belangrijke mijlpaal in het proces wordt de zitting van de Advies Commissie Pakket (ACP) van het Zorginstituut. Die zitting vindt waarschijnlijk plaats eind januari. De ACP geeft de minister advies over opname in het basispakket. Op basis daarvan neemt de minister een besluit.

Moeten we echt nog zo lang wachten?

Er wordt nu al door veel partijen gewerkt aan een vergoedingsregeling om de tijd tot het beschikbaar komen van het medicijn zo kort mogelijk te houden. Het is echter de verwachting dat de totstandkoming hiervan nog tot in 2018 in beslag zal nemen. Het ministerie van VWS en de fabrikant, Biogen, praten over een tussentijdse oplossing. Een beslissing verwachten we voor half december. Deze tussentijdse oplossing is naar verwachting voor ernstig aangedane, kleine groep patiënten, anders dan type 1.

Wat is er geregeld voor kinderen met type 1?

Voor de meest ernstige gevallen van SMA (type 1) is behandeling onder voorwaarden op dit moment al wel mogelijk in het kader van een zogenaamde expanded access program (EAP). De voorwaarden van dit programma zijn nauw omschreven en er kunnen geen uitzonderingen op worden gemaakt (bijvoorbeeld voor behandeling van kinderen met SMA type 2). Zoals gezegd, er wordt wel gezocht naar een tussenoplossing.

Het SMA-team van het UMC Utrecht neemt contact op met ouders van kinderen met SMA type 1 die bij hen bekend zijn (dat wil zeggen: die de SMA-polikliniek bezoeken of staan vermeld in het Nederlandse SMA-register). Als uw kind SMA type 1 heeft maar nog niet geregistreerd staat in het register, vraagt u dan aan uw behandelend arts om contact op te nemen met het SMA-expertisecentrum van het UMC Utrecht. Dat geldt overigens ook voor alle andere patiënten met een ander type SMA.

En de andere patiënten met SMA dan, bijvoorbeeld met type 3?

Spierziekten Nederland pleit ervoor om het middel in principe beschikbaar te stellen voor de hele groep patiënten met SMA. Deskundigen zijn van mening dat hiervoor geen aanvullende trials nodig zijn, omdat de genetische oorzaak bij alle typen gelijk is en het middel aangrijpt op het ziektemechanisme. Spierziekten Nederland wijst erop dat het middel kan helpen om bijvoorbeeld langer de hand- en armfunctie in stand te houden of de kracht van de ademhalingsspieren op peil te houden.

Geldt dat ook voor de milde vormen van SMA?

Er bestaan geen milde vormen van SMA type 2 en 3.

Helpt het nieuwe medicijn ook echt?

Nusinersen werkt bij naar schatting zestig procent van de kinderen. Het is nog niet bekend waardoor de verschillen in resultaten worden veroorzaakt.

Zijn er nog andere medicijnen voor SMA?

Er zijn nog drie andere medicijnen die in een ver gevorderd ontwikkelingsstadium zijn. Dit zijn middelen van de fabrikanten van Roche, Novartis en Avexis. Of deze middelen ook echt op de markt zullen komen, daar valt op dit moment nog niets over te zeggen. Kijk voor meer informatie op de website van het SMA-expertisecentrum.

Welke procedures moeten experimentele medicijnen doorlopen voor ze voor patiënten beschikbaar komen?

Mogelijke medicijnen voor een bepaalde aandoening worden eerst op hun veiligheid en daarna op hun werkzaamheid getest. Dat gebeurt in drie fases. Over dit onderzoek is elders meer te lezen. Wanneer een medicijn goede resultaten laat zien en de bijwerkingen beperkt zijn, zal een fabrikant om markttoelating vragen. In de Verenigde Staten worden de onderzoeksresultaten beoordeeld door de FDA, in de Europese Unie door de EMA. Wanneer deze instanties positief adviseren, worden de medicijnen toegelaten. Lees meer over de ontwikkelingen bij de SMA-medicijnen.

In Europa zijn er vervolgens per land aparte procedures voor toelating en vergoeding, wat betekent dat soms in het ene land het medicijn direct beschikbaar komt en vergoed wordt, terwijl in een ander land een medicijn niet of pas later wordt toegelaten. In Nederland geldt een aparte regeling voor zeer dure medicijnen - voor patiënten een zere frustrerende situatie.
In de periode tussen aanvraag bij de EMA en FDA en toelating tot de markt krijgen de proefpersonen die aan de testen hebben meegedaan het medicijn gratis verstrekt.

Wat is een expanded access program (EAP)?

Een expanded access program geeft ook patiënten die niet hebben meegedaan aan de testen toegang tot medicijnen die al wel in medisch trials onderzocht zijn, maar die nog niet door de instanties tot de markt zijn toegelaten. EAP wordt ook wel aangeduid als compassionate use.

Wie betaalt de kosten van het expanded access program?

De industrie die een middel op de markt wil brengen, stelt dit middel in de regel gratis beschikbaar en betaalt hiervan ook de kosten. De kosten voor de toediening en begeleiding worden door het ziekenhuis gedragen.

Is er altijd een expanded access program wanneer een nieuw middel op de markt wordt geïntroduceerd?

Nee, een expanded access program wordt alleen in uitzonderlijke situaties geïntroduceerd, wanneer er bijvoorbeeld sprake is van een sterk progressieve aandoening met een slechte prognose waarvoor nog geen alternatieve behandelingen bestaan.

Bestaat er ook een expanded access program voor Spinraza (Nusinersen), het nieuwe medicijn voor SMA?

In verschillende Europese landen is inmiddels een expanded access program gestart, ook in Nederland.

Voor welke patiënten is dit expanded access program beschikbaar?

Het expanded access program in Europa is alleen beschikbaar voor patiënten die gediagnosticeerd zijn met SMA type 1.

Waar wordt in Nederland het expanded access program uitgevoerd?

In Nederland wordt het expanded access programma uitgevoerd door het SMA-team in het UMC Utrecht. De contactgegevens vindt u hier.

Hoe wordt het medicijn toegediend?

Het medicijn wordt toegediend via een ruggenprik. Dit gebeurt in een operatiekamer en onder verdoving.

Kan een ruggenprik ook gegeven worden bij een scoliose of na een scoliose-operatie?

Een scoliose of scoliose-opertatie kan toediening bemoeilijken, maar vaak zijn er technieken beschikbaar om toediening toch mogelijk te maken.

Mijn kind wacht op een scoliose-operatie. Kunnen we de operatie niet beter uitstellen?

Nee, dat is een slechte keus. Neem voor advies eventueel contact op met een arts van het SMA-expertisecentrum.

Mijn kind heeft SMA type 1. Hoe kom ik in aanmerking voor het expanded access program?

Zorg dat uw kind bekend is bij het UMC Utrecht. Wanneer u twijfelt of dit al het geval is, vraag dan uw behandelend arts om uw kind zo snel mogelijk aan te melden bij het SMA-team van het UMC Utrecht.

Ik heb mijn kind met SMA type 1 aangemeld. Hoe gaat het nu verder?

Alle ouders met kinderen met SMA type 1 ontvangen een uitnodiging voor een gesprek en een vooronderzoek bij het SMA-team in het UMC Utrecht. Op basis daarvan wordt beslist over wel of niet behandelen. Er zijn inmiddels verschillende kinderen onder behandeling.

Ik heb een kind met SMA type 2 dat ik ook zo snel mogelijk wil laten behandelen. Wat moet ik doen?

Het expanded access program staat helaas alleen open voor kinderen met SMA type 1. Wilt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen of wilt u een rol spelen in acties en activiteiten, stuur dan een e-mail naar Spierziekten Nederland.Er wordt hard gewerkt aan een tussenoplossing.

Ik ben een volwassene met SMA type 2/3. Kom ik ook in aanmerking voor behandeling?

Het expanded access program staat helaas alleen open voor kinderen met SMA type 1. De EMA heeft wel de toelating van het middel geadviseerd voor alle typen SMA. Zorg er daarom voor dat u bekend bent bij het SMA-expertisecentrum als u op termijn in aanmerking wilt komen voor behandeling met dit middel. Wilt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen of wilt u een rol spelen in acties en activiteiten, stuur dan een e-mail naar Spierziekten Nederland.

Naar overzicht Spinale musculaire atrofie, algemeen

Gepubliceerd op 15 mei 2017, laatst gewijzigd op 23 november 2017

Bewaar als PDF Printen