Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie, algemeen (SMA) / Veelgestelde vragen over SMA

Wat is de stand van zaken rond de toelating van een nieuw geneesmiddel voor SMA?

De EMA heeft op 21 april 2017 een positief advies gegeven over het gebruik van een nieuw geneesmiddel voor behandeling van SMA: Spinraza (Nusinersen). De Europese Commissie heeft dit besluit ook bekrachtigd. Nu gaat ieder Europees land na of het middel voor behandeling kan worden gebruikt. Een vergoedingsregeling voor dit dure medicijn is in dit proces een belangrijke stap. In verschillende Europese landen is de vergoeding inmiddels geregeld. In Nederland is het middel vanwege de hoge prijs 'in de sluis' geplaatst. Een belangrijke mijlpaal in het proces wordt de zitting van de Advies Commissie Pakket (ACP) van het Zorginstituut. Die zitting vindt waarschijnlijk plaats op 26 januari. Hierna formuleert het Zorginstituut een definitief advies aan de minister en starten de prijsonderhandelingen. Op basis daarvan neemt de minister een besluit.

Moeten we echt nog zo lang wachten?

Er wordt nu al door veel partijen nagedacht over een vergoedingsregeling om de tijd tot het beschikbaar komen van het medicijn zo kort mogelijk te houden. Het is echter de verwachting dat de totstandkoming hiervan nog tot het tweede kwartaal van 2018 in beslag zal nemen. Het ministerie van VWS en de fabrikant, Biogen, hebben daarom een tussentijdse oplossing afgesproken.

Wat houdt de tussentijdse oplossing in?

De tussentijdse oplossing houdt in dat het UMC Utrecht de mogelijkheid krijgt jonge kinderen met SMA type 2 en 3a te behandelen, die acute risisco's lopen wanneer er langer gewacht wordt met de toediening van het middel. Wie dat precies zijn en in welke volgorde zij behandeld kunnen worden bepaalt een indicatiecommissie. Lees hier de brief die de minister hierover aan de Tweede Kamer schreef.

Wat is er geregeld voor kinderen met type 1?

Voor de meest ernstige gevallen van SMA (type 1) is behandeling onder voorwaarden op dit moment al wel mogelijk in het kader van een zogenaamde expanded access program (EAP). De voorwaarden van dit programma zijn nauw omschreven en er kunnen geen uitzonderingen op worden gemaakt.

Het SMA-team van het UMC Utrecht neemt contact op met ouders van kinderen met SMA type 1 die bij hen bekend zijn (dat wil zeggen: die de SMA-polikliniek bezoeken of staan vermeld in het Nederlandse SMA-register). Als uw kind SMA type 1 heeft maar nog niet geregistreerd staat in het register, vraagt u dan aan uw behandelend arts om contact op te nemen met het SMA-expertisecentrum van het UMC Utrecht. Dat geldt overigens ook voor alle andere patiënten met een ander type SMA.

En de andere patiënten met SMA dan, bijvoorbeeld met type 3?

Spierziekten Nederland pleit ervoor om het middel in principe beschikbaar te stellen voor de hele groep patiënten met SMA. Deskundigen zijn van mening dat hiervoor geen aanvullende trials nodig zijn, omdat de genetische oorzaak bij alle typen gelijk is en het middel aangrijpt op het ziektemechanisme. Spierziekten Nederland wijst erop dat het middel kan helpen om bijvoorbeeld langer de hand- en armfunctie in stand te houden of de kracht van de ademhalingsspieren op peil te houden.

Geldt dat ook voor de milde vormen van SMA?

Er bestaan geen milde vormen van SMA type 2 en 3.

Helpt het nieuwe medicijn ook echt?

Nusinersen werkt bij naar schatting zestig procent van de kinderen. Het is nog niet bekend waardoor de verschillen in resultaten worden veroorzaakt. Verder zal het middel het meeste effect hebben wanneer kort na de eerste symptomen van SMA gestart kan worden met de toediening van het middel.

Zijn er nog andere medicijnen voor SMA?

Er zijn nog drie andere medicijnen die in een ver gevorderd ontwikkelingsstadium zijn. Dit zijn middelen van de fabrikanten van Roche, Novartis en Avexis. Of deze middelen ook echt op de markt zullen komen, daar valt op dit moment nog niets over te zeggen. Kijk voor meer informatie op de website van het SMA-expertisecentrum.

Welke procedures moeten experimentele medicijnen doorlopen voor ze voor patiënten beschikbaar komen?

Mogelijke medicijnen voor een bepaalde aandoening worden eerst op hun veiligheid en daarna op hun werkzaamheid getest. Dat gebeurt in drie fases. Over dit onderzoek is elders meer te lezen. Wanneer een medicijn goede resultaten laat zien en de bijwerkingen beperkt zijn, zal een fabrikant om markttoelating vragen. In de Verenigde Staten worden de onderzoeksresultaten beoordeeld door de FDA, in de Europese Unie door de EMA. Wanneer deze instanties positief adviseren, worden de medicijnen toegelaten. Lees meer over de ontwikkelingen bij de SMA-medicijnen.

In Europa zijn er vervolgens per land aparte procedures voor toelating en vergoeding, wat betekent dat soms in het ene land het medicijn direct beschikbaar komt en vergoed wordt, terwijl in een ander land een medicijn niet of pas later wordt toegelaten. In Nederland geldt een aparte regeling voor zeer dure medicijnen - voor patiënten een zere frustrerende situatie.
In de periode tussen aanvraag bij de EMA en FDA en toelating tot de markt krijgen de proefpersonen die aan de testen hebben meegedaan het medicijn gratis verstrekt.

Wat is een expanded access program (EAP)?

Een expanded access program geeft ook patiënten die niet hebben meegedaan aan de testen toegang tot medicijnen die al wel in medisch trials onderzocht zijn, maar die nog niet door de instanties tot de markt zijn toegelaten. EAP wordt ook wel aangeduid als compassionate use.

Wie betaalt de kosten van het expanded access program?

De industrie die een middel op de markt wil brengen, stelt dit middel in de regel gratis beschikbaar en betaalt hiervan ook de kosten. De kosten voor de toediening en begeleiding worden door het ziekenhuis gedragen.

Hoe wordt het medicijn toegediend?

Het medicijn wordt toegediend via een ruggenprik. Dit gebeurt in een operatiekamer en onder algehele anesthesie.

Kan een ruggenprik ook gegeven worden bij een scoliose of na een scoliose-operatie?

Een scoliose of scoliose-opertatie kan toediening bemoeilijken, maar vaak zijn er technieken beschikbaar om toediening toch mogelijk te maken.

Mijn kind wacht op een scoliose-operatie. Kunnen we de operatie niet beter uitstellen?

Nee, dat is een slechte keus. Neem voor advies eventueel contact op met een arts van het SMA-expertisecentrum.

Ik ben een volwassene met SMA type 2/3. Kom ik ook in aanmerking voor behandeling?

Het expanded access program (SMA type 1) en de tussenoplossing (SMA type 2 en 3a) staan helaas alleen open voor jonge kinderen. De EMA heeft wel de toelating van het middel geadviseerd voor alle typen SMA. Zorg er daarom voor dat u bekend bent bij het SMA-expertisecentrum als u op termijn in aanmerking wilt komen voor behandeling met dit middel. Wilt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen of wilt u een rol spelen in acties en activiteiten, stuur dan een e-mail naar Spierziekten Nederland of word lid.

Naar overzicht Spinale musculaire atrofie, algemeen

Gepubliceerd op 15 mei 2017, laatst gewijzigd op 11 januari 2018

Bewaar als PDF Printen