Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie type 1 (SMA 1)

Synoniem

Ziekte van Werdnig Hoffmann

Aantal leden 8350 i
In deze diagnosegroep 71 i

Wat is SMA 1?

SMA 1 (spinale musculaire atrofie type 1) is een zeer ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna.
De verschijnselen van SMA kunnen al merkbaar zijn voor de geboorte. Het kind beweegt en trapt minder dan gebruikelijk. In veruit de meeste gevallen is nog niet direct na de geboorte duidelijk dat er wat mis is maar voordat een kindje drie maanden is, worden de tekenen duidelijk. De baby´s voelen slap aan, leren niet omrollen, het hoofd optillen en zelfstandig zitten.
Meer over de oorzaak en verschijnselen van SMA 1.

Folder over SMA 1

Een samenvatting van de informatie over SMA 1 vindt u in de folder over spinale musculaire atrofie 1 (gratis te downloaden).

Feiten over SMA

  • SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op 100.000 mensen voor
  • Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type het gaat
  • SMA is een erfelijke spierziekte

Van SMA 1 naar SMA 2

Het komt voor dat een kind met diagnose SMA 1 toch SMA type 2 blijkt te hebben. Een kind ontwikkelt zich dan beter dan op basis van de eerste diagnose verwacht mocht worden. De levensverwachting is dan langer. Lees verder over diagnose en behandeling van SMA 1.

Veelgelezen brochure

In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA 1, 2 en 3), Diagnose en behandeling staat beknopt weergegeven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel.

Informeer uw huisarts

SMA is een zeldzame ziekte. Mogelijk is uw huisarts niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is. Overhandig daarom zelf de benodigde informatie aan uw huisarts.

Brochures met tips

Ondanks hun ziekte zijn baby's met SMA 1 zeer geïnteresseerd in de wereld om hen heen. Voor ouders van deze baby´s zijn er twee brochures met tips voor het dagelijks leven. Beide zijn gratis te downloaden.

Wetenschappelijk onderzoek naar SMA

Wetenschappers, ook in Nederland, houden zich bezig met manieren om in te grijpen in het gendefect dat SMA veroorzaakt. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek.
Meer over de stand van zaken in het onderzoek op de site van het SMA-expertisecentrum of bekijk het schematisch overzicht (Engelstalig).

Lotgenotencontact

De intensieve zorg die een kindje met SMA 1 nodig heeft, vraagt veel van de ouders.
Op het digitale forum Myocafé wisselen ouders en verzorgers ervaringen en tips uit. Ook bieden zij elkaar steun bij allerlei vragen die op hen afkomen rond het verloop van de ziekte en bij het verwerken van het verlies van hun kind.