Spinale musculaire atrofie type 1Diagnose en behandeling

Diagnose

SMA kan meestal op basis van de verschijnselen en een eerste lichamelijk onderzoek worden herkend. Om de diagnose met zekerheid te stellen, vindt aanvullend onderzoek plaats. Met DNA-onderzoek (in witte bloedcellen) wordt de diagnose in 98% van de gevallen bevestigd.
In een enkel geval is nog aanvullend elektromyografisch onderzoek (elektrisch spieronderzoek, EMG) of een spierbiopt nodig. Bij elektromyografisch onderzoek worden dunne naaldelektroden in een aantal spieren geprikt. Door de reacties te registreren, kan een afwijkende activiteit van de spiervezels vastgesteld worden. Deze activiteit wijst erop dat de motorische cellen in het ruggenmerg te weinig controle over de spiervezels uitoefenen.
Bij een spierbiopt wordt een klein stukje spierweefsel verwijderd om onder de microscoop te zoeken naar de voor SMA kenmerkende afwijkingen in het spierweefsel.

Als bekend is dat ouders dragers zijn, kan de aanleg ook tijdens de zwangerschap bij de vrucht worden vastgesteld.
Het komt voor dat een kind met diagnose SMA 1 toch SMA type 2 blijkt te hebben. Een kind ontwikkelt zich dan beter dan op basis van de eerste diagnose verwacht mocht worden. De levensverwachting is dan langer.

Behandeling

SMA 1 is vooralsnog niet te genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van de verschijnselen. Zo kan aangepaste voeding of sondevoeding worden voorgeschreven.
Fysiotherapie is gericht op het doorbewegen om pijn en stijfheid te voorkomen en in een later stadium ook op het wegkloppen van slijm.
Als kinderen niet meer zelfstandig kunnen ademen, kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.

Er is veel wetenschappelijk onderzoek gaande naar een geneesmiddel voor SMA. Voor een groep kinderen met SMA is in 2018 een nieuw geneesmiddel beschikbaar gekomen. Meer over de ontwikkelingen in dat onderzoek en het beschikbaar stellen van dit middel leest u bij de veelgestelde vragen over SMA

Folder over SMA 1

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.