Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie type 1 (SMA 1) / Oorzaak en verschijnselen

Wat is SMA 1?

Spinale musculaire atrofie type 1 is een zeer ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna. Doordat steeds meer motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, treedt in toenemende mate spierverlamming op. De spieren worden steeds dunner (atrofie).

Baby’s met SMA 1 kunnen dikwijls alleen hun handen en voeten bewegen. De achteruitgang is zo snel dat de meeste kinderen vóór het tweede levensjaar overlijden.

Er bestaan ook minder ernstige vormen van SMA: type 2 en type 3. SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op de honderdduizend mensen voor. Het is niet altijd meteen duidelijk om welk type SMA het gaat. Bij SMA 1 zijn de motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg aangetast. Hierdoor worden de spieren onvoldoende geprikkeld tot samentrekken.
De gevolgen zijn dunne en slappe spieren waardoor baby’s zich niet of nauwelijks kunnen bewegen.

Oorzaak

SMA 1 is een erfelijke ziekte veroorzaakt door een afwijking in het SMN-gen op de lange arm van chromosoom 5 en wordt autosomaal recessief overgedragen, dat wil zeggen dat vrijwel altijd beide ouders drager zijn. Hun kinderen hebben 25% kans op de ziekte, 50% kans op dragerschap en 25% kans dat zij de ziekteaanleg niet erven.

Verschijnselen

Al bij het ongeboren kind kunnen de verschijnselen zich voordoen. De moeder voelt dan tijdens de zwangerschap verminderde bewegingen van de baby.
In ongeveer 90% van de gevallen beginnen de verschijnselen van de ziekte niet onmiddellijk na de geboorte maar wel voordat een kindje drie maanden is. De baby´s voelen slap aan.
Motorische mijlpalen als omrollen, het hoofd in balans houden en optillen of zelfstandig zitten bereiken zij niet.
De atrofie, de dunnere spieren, is vaak niet waarneembaar vanwege het babyvet. Aanvankelijk zijn de bekkengordel- en beenspieren meer aangedaan dan de schoudergordel en de armspieren. Ook zijn de bovenbeen- en bovenarmspieren zwakker dan de spieren onder de knie of elleboog.

In enkele maanden breidt de spierzwakte zich echter uit. Uiteindelijk ontstaan ook ademhalings- en slikproblemen.

Ongeveer 95% van de kinderen overlijdt voordat ze één à twee jaar zijn, meestal aan een longontsteking. Meestal geldt: hoe eerder de ziekte zich voordoet, hoe ernstiger deze verloopt.

Naar overzicht Spinale musculaire atrofie type 1

Gepubliceerd op 25 maart 2012, laatst gewijzigd op 10 oktober 2017

Bewaar als PDF Printen