Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie type 2 (SMA 2)

SMA 2 is een ernstige erfelijke spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden.

Wat is SMA 2?

SMA 2 (spinale musculaire atrofie type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. De eerste verschijnselen van SMA type 2 doen zich voor tussen de zes en achttien maanden. Kinderen leren nog wel zitten, maar niet zelfstandig staan of lopen.
De spieren in de benen zijn erger aangetast dan de spieren in de armen.
Meer over oorzaak en verschijnselen van SMA 2

Folder over SMA 2

Een samenvatting van de informatie over SMA 2 vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten over SMA

  • SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op 100.000 mensen voor
  • Kinderen met SMA 2 leren wel zitten maar niet zelfstandig staan
  • SMA is een erfelijke spierziekte

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan in bijna alle gevallen SMA worden vastgesteld. Het is niet mogelijk aan te geven of er sprake is van type 1, 2 of 3. Als DNA-onderzoek toch geen uitsluitsel geeft, wordt er onder andere een EMG gemaakt (‘elektrisch spieronderzoek’).
Meer over diagnose en behandeling van SMA 2

Leestip

In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA 0 tot en met 4), Diagnose en behandeling staat beschreven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. De brochure geeft veel feiten over SMA typen 0 t/m 4, over de oorzaak, het stellen van de diagnose, de erfelijkheid en behandelmogelijkheden. De ontwikkeling van medicijnen en het mogelijk beschikbaar maken ervan komt uitgebreid aan bod. 
Leden en abonnees kunnen de uitgave gratis downloaden via hun persoonlijke pagina. Bestellen via de webwinkel kan ook.

Bestellen in de webwinkel

Informeer uw hulpverlener

SMA is een zeldzame ziekte. Mogelijk is uw huisarts of fysiotherapeut niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is. Geef daarom zelf de benodigde informatie aan uw huisarts en aan uw fysiotherapeut

Brochures met tips

Ouders van baby´s met SMA 1 hebben brochures gemaakt met tips voor het dagelijks leven. De informatie is ook geschikt voor ouders van baby's met SMA 2.
Meer over twee brochures met tips voor het dagelijks leven, beide gratis te downloaden.

Kinderrevalidatie

Voor hulpverleners in de kinderrevalidatie is er een folder over behandeling en begeleiding.

Download folder over behandeling en begeleiding

Wetenschappelijk onderzoek naar SMA

Wetenschappers, ook in Nederland, houden zich bezig met manieren om in te grijpen in het gendefect dat SMA veroorzaakt. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek.
Meer over de stand van zaken in het onderzoek op de site van het SMA-expertisecentrum of bekijk het schematisch overzicht (Engelstalig).

Rugzaktoerist in een rolstoel

Samen met mijn beste vriendin reisde ik drie weken door Thailand. (...) de bevolking is heel behulpzaam en dan kom je een heel eind.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte treffen elkaar op

Gratis nieuwsbrief ontvangen?