Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie type 2 (SMA 2)

Synoniem

SMA, intermediaire vorm

Aantal leden 8337 i
In deze diagnosegroep 125 i

Wat is SMA 2?

SMA 2 (spinale musculaire atrofie type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden.

Folder over SMA 2

Een samenvatting van de informatie over SMA 2 vindt u in de folder over spinale musculaire atrofie 2 (gratis te downloaden).

Wel zitten, niet staan

De eerste verschijnselen van SMA type 2 doen zich voor tussen de zes en achttien maanden. Kinderen leren nog wel zitten, maar niet zelfstandig staan of lopen.
De spieren in de benen zijn erger aangetast dan de spieren in de armen.
Lees verder over verschijnselen van SMA 2.

Feiten over SMA

  • SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op 100.000 mensen voor
  • SMA is een erfelijke spierziekte

Veelgelezen brochure

In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA 1,
2 en 3), Diagnose en behandeling 
staat beknopt weergegeven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. 

Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel.

Wetenschappelijk onderzoek naar SMA

Wetenschappers, ook in Nederland, houden zich bezig met manieren om in te grijpen in het gendefect dat SMA veroorzaakt. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek. Lees verder over de stand van zaken in het onderzoek.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan in bijna alle gevallen SMA worden vastgesteld. Het is niet mogelijk aan te geven of er sprake is van type 1, 2 of 3. Als DNA-onderzoek toch geen uitsluitsel geeft, wordt er onder andere een EMG gemaakt  (‘elektrisch spieronderzoek’).
Lees verder over diagnose en behandeling.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.