Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie type 2 (SMA 2)

Synoniem

SMA, intermediaire vorm

SMA 2 is een ernstige erfelijke spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden.

Wat is SMA 2?

SMA 2 (spinale musculaire atrofie type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden.
De eerste verschijnselen van SMA type 2 doen zich voor tussen de zes en achttien maanden. Kinderen leren nog wel zitten, maar niet zelfstandig staan of lopen.
De spieren in de benen zijn erger aangetast dan de spieren in de armen. Meer over oorzaak en verschijnselen van SMA 2.

Folder over SMA 2

Een samenvatting van de informatie over SMA 2 vindt u in de folder over spinale musculaire atrofie 2 (gratis te downloaden).

Feiten over SMA

  • SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op 100.000 mensen voor
  • Kinderen met SMA 2 leren wel zitten maar niet zelfstandig staan
  • SMA is een erfelijke spierziekte

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan in bijna alle gevallen SMA worden vastgesteld. Het is niet mogelijk aan te geven of er sprake is van type 1, 2 of 3. Als DNA-onderzoek toch geen uitsluitsel geeft, wordt er onder andere een EMG gemaakt  (‘elektrisch spieronderzoek’). Meer over diagnose en behandeling van SMA 2.

Veelgelezen brochure

In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA 1, 2 en 3), Diagnose en behandeling staat beknopt weergegeven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel.

Informeer uw hulpverlener

SMA is een zeldzame ziekte. Mogelijk is uw huisarts of fysiotherapeut niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is. Geef daarom zelf de benodigde informatie aan uw huisarts en aan uw fysiotherapeut.

Brochures met tips

Ouders van baby´s met SMA 1 hebben brochures gemaakt met tips voor het dagelijks leven. De informatie is ook geschikt voor ouders van baby's met SMA 2.
Meer over twee brochures met tips voor het dagelijks leven, beide gratis te downloaden.

Kinderrevalidatie

Voor hulpverleners in de kinderrevalidatie is er een folder over behandeling en begeleiding.

Wetenschappelijk onderzoek naar SMA

Wetenschappers, ook in Nederland, houden zich bezig met manieren om in te grijpen in het gendefect dat SMA veroorzaakt. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek.
Meer over de stand van zaken in het onderzoek op de site van het SMA-expertisecentrum of bekijk het schematisch overzicht (Engelstalig).