Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie type 2 (SMA 2)

Synoniem

SMA, intermediaire vorm

Aantal leden 7896
In deze diagnosegroep 118

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.

Een samenvatting van de informatie over SMA 2 vindt u in de folder over spinale musculaire atrofie 2 (gratis te downloaden).

Wat is SMA 2?

SMA 2 (spinale musculaire atrofie type 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden.

Wel zitten, niet staan

De eerste verschijnselen van SMA type 2 doen zich voor tussen de zes en achttien maanden. Kinderen leren nog wel zitten, maar niet zelfstandig staan of lopen. De spieren in de benen zijn erger aangetast dan de spieren in de armen. Lees verder.

Feiten op een rij

  • SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op 100.000 mensen voor
  • SMA is een erfelijke spierziekte

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan in bijna alle gevallen SMA worden vastgesteld. Het is niet mogelijk aan te geven of er sprake is van type 1, 2 of 3. Als DNA-onderzoek toch geen uitsluitsel geeft, dan wordt er onder andere een EMG gemaakt  (‘elektrisch spieronderzoek’). Lees verder.

Veelgelezen brochure

In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA 1,
2 en 3), Diagnose en behandeling 
staat beknopt weergegeven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. 

Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel. In de webwinkel vindt u nog veel meer publicaties.

Wetenschappelijk onderzoek naar SMA

Wetenschappers, ook in Nederland, houden zich bezig met manieren om in te grijpen in het gendefect dat SMA veroorzaakt. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek. Lees verder over de stand van zaken in het onderzoek.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.