Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale musculaire atrofie type 3 (SMA 3)

Synoniem

Ziekte van Wohlfart Kugelberg Welander

SMA 3 is een erfelijke spierziekte die zich meestal tussen de achttien maanden en vier jaar, bij kinderen, openbaart en soms later, bij volwassenen.

Wat is SMA 3?

SMA 3 (spinale musculaire atrofie type 3) is een spierziekte die zich meestal openbaart bij jonge kinderen (tussen achttien maanden en vier jaar) maar soms pas later, op volwassen leeftijd. Dertig jaar is wel de grens.
Kenmerkend is het dunner worden van de spieren in het bekken en de bovenarmen (atrofie). Meer over oorzaak en verschijnselen van SMA 3.

Folder over SMA 3

Een samenvatting van de informatie over SMA 3 vindt u in de folder over spinale musculaire atrofie 3 (gratis te downloaden).

Feiten over SMA

  • SMA (type 1, 2 en 3) komt bij tien tot twintig op 100.000 mensen voor
  • Meestal openbaart SMA 3 zich bij jonge kinderen; later kan ook
  • SMA is een erfelijke spierziekte

Achteruitgang na rust

SMA type 3 kan jarenlang stabiel zijn. Er is dan geen duidelijk merkbare verergering van de verschijnselen. Achteruitgang lijkt zich vaak voor te doen na lange periodes van inactiviteit, bijvoorbeeld wanneer iemand langere tijd in bed heeft moeten doorbrengen. Meer over diagnose en behandeling bij SMA 3.

Veelgelezen brochure

In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA 1, 2 en 3), Diagnose en behandeling staat beknopt weergegeven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is.
Leden van Spierziekten Nederland kunnen deze brochure gratis downloaden via de persoonlijke pagina op deze site. U kunt de brochure ook bestellen in de webwinkel.

Informeer uw hulpverlener

SMA is een zeldzame ziekte. Mogelijk is uw huisarts of fysiotherapeut niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is. Geef daarom zelf de benodigde informatie aan uw huisarts en aan uw fysiotherapeut.

SMA 4

Wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen na het dertigste levensjaar, wat sporadisch gebeurt, heeft men het ook wel over SMA type 4. Er is vaak een symmetrische zwakte in de bovenarmen en bovenbenen.

Wetenschappelijk onderzoek naar SMA

Wetenschappers, ook in Nederland, houden zich bezig met manieren om in te grijpen in het gendefect dat SMA veroorzaakt. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek.
Meer over de stand van zaken in het onderzoek op de site van het SMA-expertisecentrum of bekijk het schematisch overzicht (Engelstalig).