Spinale spieratrofie, algemeenVeelgestelde vragen over SMA

Vragen en antwoorden over therapie-ontwikkeling SMA

Deze tekst is overgenomen van het SMA-expertisecentrum van het UMC Utrecht

 

1. VT traject Spinraza

Wat is het VT traject?

Dure medicijnen waarvan de werking niet of onvoldoende bewezen is maar waarvan wordt aangenomen dat ze mogelijk wel werken bij de doelgroep, kunnen in aanmerking komen voor het VT-traject, voluit: het Traject Voorwaardelijke Toelating tot de basisverzekering. Het gaat om een verlengde wetenschappelijke studie naar de effectiviteit van een medicijn bij patiëntengroepen waarvoor dat nog niet eerder is onderzocht. Vanaf januari 2020 is Spinraza beschikbaar voor mensen met SMA ouder dan 9,5 jaar binnen zo’n VT-traject.

Wanneer ben ik aan de beurt?

In het VT traject wordt onderzoek gedaan naar de effectiviteit van Spinraza. Wat het effect van de behandeling is (onder andere verbetering van spierkracht en stabilisatie van de ziekte), is bij deze groep patiënten niet eerder onderzocht. Ook is onbekend welke mensen met SMA beter op behandeling zullen reageren dan anderen. Dit betekent dat er niet op basis van wetenschappelijk bewijs bepaald kan worden wie als eerste behandeld wordt.

Dat was anders bij kinderen met SMA. Uit het beschikbare onderzoek was gebleken dat kortere ziekteduur samenhing met een beter resultaat van behandeling. Daarom bepaalde dat bewijs bij kinderen de volgorde van behandeling. 

Omdat wetenschappelijk bewijs bij de groep mensen ouder dan 9,5 jaar ontbreekt, is gezocht naar een rechtvaardige wijze van bepalen van de volgorde waarbij iedereen zo snel mogelijk  met gelijke kansen kan worden behandeld.

Het lot bepaalt

De volgorde waarin patiënten behandeld gaan worden wordt bepaald door ‘het lot’. Dit is een juridische term en betekent dat iedereen gelijke kansen heeft. Met dit systeem krijgt iedereen die geregistreerd staat in de database van het SMA expertisecentrum UMC Utrecht een nummer. Onder toezicht van een notaris worden deze nummers dan volgordelijk getrokken. De volgorde van de trekking is bepalend voor de plek op de wachtlijst.

Een uitgebreid document dat het systeem van de volgorde tot in detail beschrijft wordt in de week van 21 januari naar iedereen gestuurd.

 

Om iedereen zo snel mogelijk te laten starten met de behandeling werkt het behandelteam op twee locaties tegelijkertijd:

  • Kinderen tot 16 jaar worden behandeld in het Spieren voor Spieren Kindercentrum locatie WKZ.
  • volwassenen worden behandeld in het UMC Utrecht. Kinderen in de leeftijd tussen 16 en 18 jaar worden behandeld met Spinraza in het UMC Utrecht, maar blijven gewoon in zorg bij het Spieren voor Spierenkindercentrum, locatie WKZ.

De volgorde wordt bepaald met een notaris. Dit gebeurt in twee groepen: een wachtlijst voor kinderen tot 16 jaar en een wachtlijst voor volwassen (vanaf 16 jaar).

Op deze manier wordt elke beschikbare plek benut, heeft iedereen gelijke kansen en kunnen we meer mensen tegelijk laten starten met de behandeling. Kinderen en volwassenen hoeven niet op elkaar te wachten.

Complexe behandeling door bijvoorbeeld scoliose

Er zijn patiënten waarbij de behandeling wordt ingeschat als complex, bijvoorbeeld door scoliose. In dat geval is er een interventieradioloog nodig om met röntgenbeelden de plek voor de ruggenprik te bepalen. Helaas is het wel zo dat de wachtlijst dan langer kan zijn.

Nieuwe verwijzingen

Er wordt bij de trekking door de notaris rekening gehouden met nieuwe verwijzingen van mensen met SMA die voor het VT traject in aanmerking komen. Het is oneerlijk om hen automatisch achteraan op de wachtlijst te plaatsen. Daarom worden er lege plekken meegenomen in de loting.

Het SMA expertisecentrum doet haar uiterste best om iedereen zo snel mogelijk te laten starten met de behandeling, maar kan niet iedereen gelijktijdig in behandeling nemen. In ieder geval heeft iedereen binnen 2 jaar een eerste behandeling gehad. Het behandelteam realiseert zich heel goed dat helaas niet iedereen meteen een geplande datum voor behandeling krijgt en dat het geduld al heel lang op de proef wordt gesteld.

Wanneer word ik geïnformeerd over de volgorde?

De volgorde wordt met het lot bepaald in aanwezigheid van een notaris. Hierbij maken we gebruik van de beschikbare gegevens in de database van het SMA expertisecentrum van het UMC Utrecht. Op vrijdag 24 januari 2020 wordt er naar iedereen in de database een brief gestuurd met het nummer op de wachtlijst. De eerste 25 mensen op deze lijst worden telefonisch geïnformeerd vóór 11.30 uur.

Wie bepaalt wanneer ik aan de beurt ben?

De volgorde wordt bepaald met het lot, in aanwezigheid van een notaris. De onderzoekers hebben hier op geen enkele manier invloed op.

Kan het zijn dat ik door bepaalde omstandigheden eerder aan de beurt kom?

Omdat er geen medische redenen bekend zijn die behandeling met voorrang rechtvaardigen wordt de volgorde willekeurig bepaald. We verwachten echter wel dat er patiënten zijn die afzien van behandeling of niet voor behandeling in aanmerking komen, bijvoorbeeld omdat behandeling technisch niet mogelijk blijkt.

Wanneer start de eerste behandeling?

In februari 2020 worden de eerste patiënten gepland voor een screeningsafspraak. Dat is een voorbereidende afspraak waarbij de behandeling wordt uitgelegd en er gekeken wordt of de behandeling kan starten. Er wordt dan bijvoorbeeld vastgesteld of de behandeling technisch mogelijk is. Na de screening wordt een afspraak gemaakt voor de daadwerkelijke behandeling.

Word ik in de tussentijd op de hoogte gehouden?

Het SMA expertisecentrum realiseert zich dat een nummer op de wachtlijst nog niet zo veel zegt. Daarom worden alle mensen op de wachtlijst regelmatig geïnformeerd over de actuele stand van zaken. Elke twee maanden zorgen we voor een update via de website van het SMA expertisecentrum.

Is de behandeling in dit VT-traject hetzelfde als bij jonge kinderen, dus toediening van Spinraza door een ruggenprik onder narcose?

Niet helemaal. Nu worden alle kinderen behandeld middels een opname met ruggenprik onder narcose of met sedatie (een ‘roesje’). Dit blijft zo bij kinderen tot twaalf jaar. Vanaf twaalf jaar kunnen kinderen en volwassenen terecht op de dagbehandeling. Dit betekent dat deze kinderen en volwassenen in principe niet opgenomen hoeven te worden, maar onder plaatselijke verdoving de ruggenprik krijgen. Met deze manier van behandelen is veel ervaring in het buitenland en ook het UMC Utrecht heeft ervaring met deze manier van toedienen.

Kan iedereen in het VT-traject Spinraza krijgen?

Iedereen met SMA type 1, 2, 3 en 4 kan in het Traject van Voorwaardelijke Toelating Spinraza krijgen. Een voorwaarde is wel dat de patiënt meewerkt aan het onderzoek naar het effect van het medicijn. De minister heeft geen voorbehoud gemaakt voor specifieke groepen. Het moet echter wel mogelijk zijn om Spinraza op een medisch verantwoorde wijze via een ruggenprik toe te dienen. Dat zal voor iedere individuele patiënt moeten worden bekeken.

Waarom worden alle patiënten behandeld in het UMC Utrecht?

Het UMC Utrecht is door VWS aangewezen als ziekenhuis waar de behandeling plaatsvindt.  SMA is een zeldzame ziekte. Kennis van en ervaring met de ziekte is dan heel belangrijk. Het behandelteam van UMC Utrecht ziet al meer dan 11 jaar patiënten met de spierziekte SMA en verricht veel wetenschappelijk onderzoek. Deze ervaring is belangrijk voor de uitvoering van het onderzoek dat onderdeel is van het VT traject. Ook is er al bijna drie jaar ervaring met het toedienen van Spinraza, van de neuroloog tot de verpleegkundigen op de kinder IC. Die ervaring is heel belangrijk bij het veilig kunnen toedienen.

Neemt het ziekenhuis contact met mij op of moet ik zelf actie ondernemen?

Wanneer u in het verleden tenminste één keer bij het SMA Expertisecentrum van het UMC Utrecht bent geweest dan neemt het ziekenhuis contact met u op. U ontvangt dan een bevestigingsbrief dat u in aanmerking komt voor Spinraza in het VT-traject. Bent u nog niet eerder in het SMA Expertisecentrum geweest, neem dan contact op per mail: smaonderzoek(at)umcutrecht.nl  De website van het centrum is: www.smaonderzoek.nl.

Hoe lang loopt het onderzoek naar effectiviteit en wat wordt er onderzocht?

Het totale onderzoek loopt zeven jaar. De werking van het medicijn is tot nu toe alleen onderzocht bij baby’s met SMA type 1 en bij jonge kinderen tot 13 jaar met SMA type 2. Over de effecten bij oudere kinderen, volwassenen en patiënten met SMA type 3 en 4 is nog weinig bekend. Het onderzoek heeft daarom als doel het effect van het medicijn bij deze groep patiënten nader te onderzoeken. Verbetering van spierkracht of motoriek, maar ook stabilisatie of het minder snel achteruitgaan in spierkracht zullen worden gezien als effecten van behandeling met Spinraza.

Als de effectiviteit onvoldoende blijkt, wat gebeurt er dan?

Op basis van de resultaten van het aan het VT-traject gekoppelde onderzoek neemt de minister uiteindelijk een besluit over definitieve toelating tot de basisverzekering voor volwassenen en kinderen die ouder zijn dan 9,5 jaar bij start van de behandeling. De minister kan op basis van de resultaten ook besluiten om het medicijn niet meer te vergoeden. Dan stopt de behandeling met Spinraza meteen bij de patiënten die meedoen aan het VT-traject.

Wanneer blijkt dat het middel voor een specifieke subgroep wel duidelijke verbeteringen geeft, dan kan de fabrikant voor deze subgroep een nieuwe aanvraag indienen.

Voor kinderen tot 9,5 jaar bij start van de behandeling verandert er dan niets. Voor hen wordt de behandeling vergoed uit het basispakket. Dat staat los van het VT-traject.

2. Zolgensma

Komt Zolgensma gratis beschikbaar in Nederland?

Zolgensma is een gentherapie die door eenmalige toediening wordt gegeven. De behandeling kan niet ongedaan worden gemaakt. Het middel wordt nog onderzocht in verschillende medicijnstudies en is alleen goedgekeurd in de Verenigde Staten, nog niet in Europa.

De fabrikant van Zolgensma heeft aangekondigd in 2020 binnen een speciaal, tijdelijk programma 100 behandelingen wereldwijd beschikbaar te stellen voor kinderen onder de twee jaar met SMA. Omdat het aantal gegadigden wereldwijd vele malen groter is dan 100 patiënten – in Nederland gaat het naar schatting om ongeveer 20 patiënten - zal er geloot gaan worden.

Komt mijn kind in aanmerking voor de behandeling met Zolgensma?

Volgens de fabrikant komen alle kinderen met SMA onder de twee jaar in aanmerking, zolang het middel geen goedgekeurd geneesmiddel is in het betreffende land. Daarnaast mag de patiënt geen antistoffen hebben tegen een bepaald onderdeel van het middel. Dit laatste kan via een bloedtest worden nagegaan. Op dit moment is Zolgensma alleen goedgekeurd in de Verenigde Staten. Er is eerst goedkeuring nodig van de Inspectie voor de Gezondheidszorg (IGZ).

Ik wil mijn kind aanmelden. Wat moet ik doen?

Op dit moment is aanmelding in Nederland niet mogelijk. Daarvoor moet eerst toestemming gegeven worden door de IGZ. De fabrikant is hierover in gesprek. Totdat daarover meer duidelijk is, is aanmelden in Nederland niet mogelijk. In België is er al wel een patiënt behandeld met Zolgensma, of aanmelding via België kan lopen wordt op dit moment onderzocht.

 

3. Risdiplam

Wat is Risdiplam?

Risdiplam is een drank, maar wat betreft werkingsmechanisme grofweg vergelijkbaar met Spinraza. Het middel wordt nog onderzocht in verschillende medicijnstudies en is nog niet op de markt. De fabrikant gaat het middel beschikbaar stellen via een zogenaamd ‘Expanded Access Program’ (EAP). Dan is er toestemming nodig van de IGZ om het middel beschikbaar te stellen nog voor het officieel is goedgekeurd. De fabrikant is hierover in gesprek. Totdat daarover meer duidelijk is, is behandeling in Nederland niet mogelijk. De medicatie is beschikbaar op kosten van de producent. Het EAP geldt dan alleen voor kinderen en volwassenen met SMA type 1. Het EAP is van kracht tot het middel is toegelaten tot het Nederlandse vergoedingssysteem.

Kan ik risdiplam gaan gebruiken?

De fabrikant heeft aangegeven het middel gratis beschikbaar te stellen aan iedereen met SMA type 1, waar geen andere behandelingsmogelijkheid voor is (als Spinraza onvoldoende werkt of toediening technisch niet mogelijk is). Op dit moment is nog onduidelijk wanneer het middel beschikbaar komt - omdat er toestemming nodig is van de IGZ - en wie er precies in aanmerking komt. Na indienen bij EMA komt EAP ook beschikbaar voor mensen met SMA type 2.

 

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.