Spinale spieratrofie type 1Vragen en antwoorden SMA type1

SMA is een spierziekte door een erfelijke fout in het SMN 1-gen. Daardoor is er iets mis is met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg. Het gevolg is verlamming. En de spieren worden dunner, bijvoorbeeld de spieren van de bovenarmen en bovenbenen. Er zijn verschillende typen SMA. SMA type 1 komt al op babyleeftijd tot uiting. Het gaat om ongeveer 50-60% van alle SMA-patiënten.

SMA type 1 is een ernstig ziekte. Zonder behandeling zal een kind met dit type doorgaans niet zelfstandig kunnen zitten en vaak ook niet kunnen omrollen. SMA type 1 werd ook wel de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd.

SMA wordt gekenmerkt door zwakte van spieren van de bovenarmen en bovenbenen. Bij kinderen met SMA type 1 valt in eerste instantie vooral de spierslapte (hypotonie) op. De kinderen bewegen weinig en blijven liggen in de houding zoals ze zijn neergelegd. Zij kunnen allerlei motorische activiteiten moeilijker of niet goed uitvoeren, bv. rollen, zitten, kruipen en slikken. 
Andere kenmerken van SMA type 1 zijn: zweten bij het inslapen, trillen van de tong, opvallend alert zijn en veel aandacht hebben voor de omgeving.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Ja. SMA type 1 is erfelijk en wordt via de autosomaal recessieve vorm van overerving doorgegeven. Dit betekent dat als twee gezonde mensen, beiden drager van de afwijking in het gen voor SMA (het SMN 1-gen), kinderen wensen, er bij ieder kind steeds een kans is van 25% dat het SMA zal krijgen. Autosomaal wil zeggen dat zowel jongens als meisjes evenveel kans hebben om de ziekte te krijgen. Lees meer over erfelijkheid.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

In Nederland worden jaarlijks gemiddeld 12 baby's met SMA type 1 geboren. Het gaat om circa één op de tienduizend geboortes per jaar.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

In enkele maanden breidt de spierzwakte bij SMA type 1 zich uit, waardoor een kind steeds minder kracht heeft. Ook kunnen ademhalings- en slikproblemen ontstaan. Zonder behandeling overlijdt ongeveer 95% van de kinderen voordat ze één à twee jaar zijn, meestal aan een longontsteking.

Sinds enkele jaren zijn er medicijnen beschikbaar. Daarmee worden goede resultaten behaald. Kinderen laten vaak nog motorische beperkingen zien, maar komen bijvoorbeeld wel tot zitten of zelfs staan. Hoe de resultaten op langere termijn zullen zijn, valt niet te zeggen. Daarvoor zijn de medicijnen nog niet lang genoeg in gebruik. Wel is duidelijk dat de diagnose zo vroeg mogelijk gesteld moet worden, zodat de behandeling zo vroeg mogelijk kan worden gestart. Volg voor ontwikkelingen de berichtgeving op deze website en die van het SMA-expertisecentrum.