Spinale spieratrofie type 1Vragen en antwoorden SMA type1

SMA type 1, 2 en 3 worden gekenmerkt door zwakte van spieren van bovenarmen en bovenbenen. De verschijnselen zijn meestal symmetrisch.
Het meest kenmerkende verschijnsel bij SMA type 1 is de algehele slapte van het kind (hypotonie). Door slapte en verlamming is er een onvermogen tot allerlei motorische activiteiten (rollen, zitten, kruipen, slikken en dergelijke). 
Andere kenmerken zijn verder transpireren bij het inslapen, trillingen van de tong, opvallend alert en een hoge aandacht voor de omgeving.

SMA type 1 werd ook wel de ziekte van Werdnig Hoffmann genoemd. 

Het meest kenmerkende verschijnsel is de algehele slapte van het kind (hypotonie). Door slapte en verlamming is er een onvermogen tot allerlei motorische activiteiten (rollen, zitten, kruipen, slikken enzovoort).
Andere kenmerken zijn verder transpireren bij het inslapen, trillingen van de tong, opvallend alert en een hoge aandacht voor de omgeving.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Ja.
SMA is een autosomaal recessieve ziekte. Dit betekent dat als twee gezonde mensen, beiden drager van het gen voor SMA, kinderen wensen, er bij ieder kind steeds een kans van 25% is dat dit SMA zal krijgen. Autosomaal wil zeggen dat de eigenschap voor de ziekte niet op een der geslachtschromosomen ligt, zodat zowel jongens als meisjes de ziekte kunnen krijgen. Lees meer over erfelijkheid.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Voor alle typen SMA geldt: één op circa tienduizend geboortes per jaar. Het vaakst komt SMA type 1 voor. In Nederland worden jaarlijks gemiddeld 12 baby's met SMA type 1 geboren.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Sinds kort is behandeling mogelijk met verschillende geneesmiddelen. Daarmee worden goede resultaten behaald. Enkele kinderen groeien zelf op zonder beperkingen. Andere laten motorische beperkingen zien, maar komen wel tot zitten of zelfs staan. Hoe de resultaten op langere termijn zullen zijn, daarover valt nog niets te zeggen. Wel is duidelijk dat de diagnose zo vroeg mogelijk gesteld moet worden, zodat de behandeling zo vroeg mogelijk kan worden gestart. Volg voor ontwikkelingen de berichtgeving op de website van het SMA experticentrum in het UMC Utrecht.

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.