Spinale spieratrofie type 2Diagnose en behandeling

Diagnose

Met DNA-onderzoek kan in 92% van de gevallen SMA worden vastgesteld. Een onderscheid in type 1, 2 of 3 kan alleen worden gemaakt op basis van de klinische verschijnselen.
Als er geen afwijking in het betreffende gen wordt aangetoond, zijn elektromyografisch onderzoek (elektrisch spieronderzoek, EMG) of een spierbiopt nodig. Bij een EMG worden dunne naaldelektroden in een aantal spieren geprikt. Door de reacties te registreren, kan een afwijkende activiteit van de spiervezels vastgesteld worden. Die activiteit wijst erop dat de motorische cellen in het ruggenmerg onvoldoende controle over de spiervezels uitoefenen.
Bij een spierbiopt wordt een stukje spier weggenomen en onder de microscoop onderzocht.

Als bekend is dat ouders dragers van de ziekte zijn, kan de aanleg ook tijdens de zwangerschap bij de vrucht worden vastgesteld door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Behandeling

SMA 2 is niet te genezen. De behandeling is gericht op de verschijnselen. Zo kunnen kinderen geopereerd worden aan een vergroeiing van de wervelkolom (scoliose).
Ook een orthopedisch korset kan de gevolgen van deze vergroeiing verminderen.
Fysiotherapie is gericht op bewegings- en houdingsadvies.
In een later stadium kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.

Folder over SMA 2

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.