Spinale spieratrofie type 2Diagnose en behandeling

Op basis van de verschijnselen en een eerste lichamelijk onderzoek kan een arts vermoeden dat het om SMA gaat. Met DNA-onderzoek van het bloed kan de diagnose al dan niet worden bevestigd. Aanvullend EMG-onderzoek of een spierbiopt is daarvoor steeds minder vaak nodig.

In 2022 is SMA toegevoegd aan de hielprik. Daarmee kan de ziekte al voordat er symptomen zijn worden vastgesteld. Men kijkt of de fout in het SMN 1-gen aanwezig is en bepaalt het aantal kopieën van het SMN 2-gen: een soort 'reserve-gen' dat deels voor de fout in het SMN 1-gen kan compenseren. Het type SMA is op basis daarvan in beperkte mate te voorspellen.

Als bekend is dat ouders dragers zijn, kan de aanleg tijdens de zwangerschap bij het ongeboren kind worden vastgesteld. Of kunnen ouders ervoor kiezen om zwanger te worden met behulp van een ivf-behandeling en een preïmplantatie genetische test. Meer informatie vind je op de website van PGT Nederland.

De laatste jaren zijn er medicijnen op de markt gekomen gericht op het aanpakken van de oorzaak van SMA. Door behandeling gaan sommige kinderen vooruit in plaats van achteruit. Maar niet elk medicijn werkt voor iedereen. Ook zijn niet alle medicijnen in Nederland voor iedereen beschikbaar. Het SMA-expertisecentrum in het UMC Utrecht heeft meer informatie en kan meedenken over de behandeling. Contactgegevens vind je op smaonderzoek.nl en op in onze Zorgwijzer.

Meer over therapie-ontwikkeling en SMA

Naast medicijnen is de behandeling van SMA type 2 gericht op verminderen van (de gevolgen van) de verschijnselen. Zo kunnen kinderen geopereerd worden aan een vergroeiing van de wervelkolom (scoliose). Ook een orthopedisch korset kan de gevolgen van deze vergroeiing verminderen.  Fysiotherapie is gericht op bewegings- en houdingsadvies. In een later stadium kan ademhalingsondersteuning nodig zijn.