Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metSpinale spieratrofie type 3 (SMA type 3)
Synoniem
Ziekte van Wohlfart-Kugelberg-Welander
SMA type 3 openbaart zich tussen het eerste jaar en de volwassenen leeftijd. De been-, arm- en nekspieren gaan langzaam achteruit.
Wat is SMA type 3?
SMA type 3 (spinale musculaire atrofie type 3) is een spierziekte die zich meestal openbaart bij jonge kinderen (tussen de één en vier jaar oud) maar soms pas op latere kinderleeftijd.
Kenmerkend is het dunner worden van de spieren in het bekken en de bovenarmen (atrofie).
Meer over oorzaak en verschijnselen van SMA type 3
Folder over SMA type 3
Een samenvatting van de informatie over SMA type 3 vind je in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten over SMA
- SMA (typen 0 t/m 4) komt bij tien tot twintig op 100.000 mensen voor
- Meestal openbaart SMA type 3 zich bij jonge kinderen; later kan ook
- SMA is een erfelijke spierziekte
Behandeling met medicijnen
Tussen 2017 en 2021 zijn er drie middelen tegen SMA in Europa op de markt gekomen. Alle drie zijn ze gericht op het verhogen van de hoeveelheid SMN-eiwit in de spieren. Het SMA-expertisecentrum kan meedenken welke therapie mogelijk geschikt is voor jou of je kind.
Meer over therapie tegen SMA
Ook met een goede medische begeleiding, hulpmiddelen en adviezen over het stimuleren van de normale ontwikkeling is winst te behalen. SMA type 3 kan jarenlang stabiel zijn. Er is dan geen duidelijk merkbare verergering van de verschijnselen.
Meer over diagnose en behandeling bij SMA type 3
Leestip
In de brochure Spinale musculaire atrofie (SMA typen 0 t/m 4), Diagnose en behandeling staat beschreven hoe de ziekte ontstaat, wat de symptomen zijn, hoe het verloop is en wat de juiste behandeling is. De brochure geeft veel feiten over SMA typen 0 t/m 4, over de oorzaak, het stellen van de diagnose, de erfelijkheid en behandelmogelijkheden. Leden en abonnees kunnen de uitgave gratis downloaden via hun persoonlijke pagina. Bestellen via de webwinkel kan ook.
Informeer je hulpverlener
SMA is een zeldzame ziekte. Mogelijk is je huisarts of fysiotherapeut niet op de hoogte van wat de beste begeleiding is. Geef daarom zelf de (gratis downloadbare) benodigde informatie aan je huisarts en aan je fysiotherapeut
Er is ook informatie voor de kinderarts of kinderneuroloog. De brochure voor deze behandelaars is in eerste instantie geschreven voor behandeling van kinderen met SMA type 1; in meer of mindere mate geldt de informatie ook voor jonge kinderen (van nul tot twee jaar) met SMA type 0, 2 of 3.
Zie informatie voor de kinderarts en kinderneuroloog
Andere typen SMA
Wanneer de symptomen zich voor het eerst voordoen op volwassen leeftijd, wat heel soms gebeurt, heeft men het ook wel over SMA type 4. Er is vaak een symmetrische zwakte in de bovenarmen en bovenbenen.
Er bestaan ook vormen van SMA die juist eerder tot uiting komen (jonge baby- of kinderleeftijd) en vaak ernstiger verlopen: SMA typen 0, 1 en 2.
Meer over SMA type 1
Meer over SMA type 2
Meer over SMA in het algemeen
Wetenschappelijk onderzoek naar SMA
Wetenschappers, ook in Nederland, blijven zich bezighouden met de ontwikkeling van manieren om SMA bij de oorzaak aan te pakken. Mensen met SMA kunnen zich aanmelden voor het nationale SMA-register en daarmee een bijdrage leveren aan verder onderzoek. Meer over de stand van zaken in het onderzoek vind je op de site van het SMA-expertisecentrum.
Spieracademie
SMA-registratie
Help onderzoekers meer te weten te komen over SMA
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
