Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metThomsen myotonie
Synoniem
Thomsen myotonia congenita · Autosomaal dominante congenitale myotonie
Bij Thomsen myotonie is er spierstijfheid bij het plotseling in beweging komen.
Wat is Thomsen myotonie?
Thomsen myotonie is een erfelijke spieraandoening waarbij spierstijfheid in de skeletspieren kan optreden. Dat gebeurt bij plotselinge fysieke inspanning na een periode van rust of door een schrikreactie.
Thomsen myotonie is een erfelijke ziekte: de oorzaak ligt in het erfelijk materiaal.
Het belangrijkste verschijnsel bij Thomsen myotonie is spierstijfheid bij het plotseling in beweging komen. Iemand kan letterlijk verstijven van schrik.
Meer over Thomson myotonie, oorzaak en verschijnselen
Folder over Thomson myotonie
Een samenvatting van de informatie over deze ziekte vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Feiten op een rij
- Thomsen myotonie is zeldzaam
- Thomsen myotonie is erfelijk
- In Nederland zijn minstens 32 families met de ziekte bekend
- De spierstijfheid bij Thomsen doet zich vooral voor in de benen
Diagnose en behandeling
Een neuroloog kan spierstijfheid vaststellen. DNA-onderzoek is ook mogelijk.
Thomsen myotonie kan niet worden genezen. In veel gevallen zijn de klachten te verdragen en is een behandeling niet nodig. Bij ernstige klachten worden soms specifieke medicijnen voorgeschreven. Dit middel is alleen via de internationale apotheek verkrijgbaar.
Meer over diagnose en behandeling
Skeletspierkanaalziekten
Thomsen myotonie is, net als Becker myotonie, een chloorkanalopathie die valt onder de niet-dystrofische myotonieën
Samen met periodieke paralyse horen die bij de skeletspierkanaalziekten, ook wel skeletspierkanalopathieën genaamd (zie schema).
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
