Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metUllrich congenitale spierdystrofie


Ullrich is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn spierzwakte en stijve gewrichten.

Wat is Ullrich congenitale spierdystrofie?

In Europa is Ullrich congenitale spierdystrofie waarschijnlijk de tweede meest voorkomende vorm van congenitale spierdystrofie. De ziekte komt voor bij ongeveer één op de miljoen mensen. Congenitaal betekent aangeboren, bij de geboorte aanwezig. De ziekte is voor het eerst beschreven door de Duitser Ullrich in 1930.
Ullrich congenitale spierdystrofie is een vorm van collageen VI-myopathie.

Verschijnselen van Ullrich congenitale spierdystrofie

Ullrich congenitale spierdystrofie is bij de meeste mensen (kinderen) die het treft een ernstige ziekte. De ziekte tast de skeletspieren en het bindweefsel aan. De spierzwakte treedt kort na de geboorte op. Baby’s zijn slap, met name in de spieren van de romp. Meer over de verschijnselen van Ullrich congenitale spierdystrofie.

Folder over congenitale spierdystrofieën

Een samenvatting van de informatie over congenitale spierdystrofieën vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • Ullrich congenitale spierdystrofie is zeer zeldzaam
  • Kenmerkend voor de aandoening zijn spierzwakte en stijve gewrichten
  • Ullrich spierdystrofie is een erfelijke ziekte
  • Het is bekend welke genen de oorzaak zijn van Ullrich congenitale spierdystrofie
  • De Duitser Ullrich is de naamgever van de ziekte

Oorzaak van Ullrich congenitale spierdystrofie

Ullrich spierdystrofie ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken zijn verantwoordelijk voor de ziekte. Collageen zorgt voor stevigheid van onder andere de huid, de botten en de pezen. In het algemeen is er een verband tussen de hoeveelheid collageen VI en de ernst van de symptomen vanaf de eerste levensjaren. Meer over de oorzaak van Ullrich congenitale spierdystrofie.

Hoe wordt de diagnose Ullrich gesteld?

Omdat de genen die de ziekte veroorzaken bekend zijn, kan hier met DNA-onderzoek gericht naar worden gezocht bij het stellen van de diagnose. Meer over de diagnosestelling bij Ullrich.

Behandeling bij Ullrich congenitale spierdystrofie

Er zijn op dit moment geen medicijnen die Ullrich congenitale spierdystrofie genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten. Meer over de behandeling bij Ullrich congenitale spierdystrofie.