Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metUllrich congenitale spierdystrofie
Kenmerken van Ullrich zijn spierzwakte en stijve gewrichten.
Wat is Ullrich congenitale spierdystrofie?
In Europa is Ullrich congenitale spierdystrofie waarschijnlijk de tweede meest voorkomende vorm van congenitale spierdystrofie
De ziekte komt voor bij ongeveer één op de miljoen mensen. Congenitaal betekent aangeboren, bij de geboorte aanwezig. De ziekte is voor het eerst beschreven door de Duitser Ullrich in 1930.
Ullrich congenitale spierdystrofie is een vorm van collageen VI-myopathie
Folder over congenitale spierdystrofieën
Een samenvatting van de informatie over congenitale spierdystrofieën vindt u in deze folder (gratis te downloaden).
Oorzaak en verschijnselen van Ullrich congenitale spierdystrofie
Ullrich congenitale spierdystrofie is bij de meeste mensen (kinderen) die het treft een ernstige ziekte. De ziekte tast de skeletspieren en het bindweefsel aan. De spierzwakte treedt kort na de geboorte op. Baby’s zijn slap, met name in de spieren van de romp.
Ullrich spierdystrofie ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken zijn verantwoordelijk voor de ziekte.
Meer over oorzaak en verschijnselen van Ullrich congenitale spierdystrofie
Feiten op een rij
- Ullrich congenitale spierdystrofie is zeer zeldzaam
- Kenmerkend voor de aandoening zijn spierzwakte en stijve gewrichten
- Ullrich spierdystrofie is een erfelijke ziekte
- Het is bekend welke genen de oorzaak zijn van Ullrich congenitale spierdystrofie
- De Duitser Ullrich is de naamgever van de ziekte
Hoe wordt de diagnose Ullrich gesteld?
Omdat de genen die de ziekte veroorzaken bekend zijn, kan hier met DNA-onderzoek gericht naar worden gezocht bij het stellen van de diagnose. Er zijn op dit moment geen medicijnen die Ullrich congenitale spierdystrofie genezen. De behandeling is erop gericht de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te verlichten.
Meer over diagnose en behandeling bij Ullrich congenitale spierdystrofie
Informeer spoedzorgverleners
Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.
Spieracademie
Hulpmiddelen vinden
Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.
Ervaringen uitwisselen
Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het
