Ullrich congenitale spierdystrofieOorzaak en verschijnselen

Oorzaak van Ullrich congenitale spierdystrofie

Ullrich spierdystrofie ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal. Foutjes in genen die het eiwit collageen VI aanmaken zijn verantwoordelijk voor de ziekte. Collageen zorgt voor stevigheid van onder andere de huid, de botten en de pezen. Daarnaast is het nodig om de spiercellen te verbinden met omliggende weefsels. In het algemeen is er een verband tussen de hoeveelheid collageen VI en de ernst van de symptomen vanaf de eerste levensjaren. Veranderingen in de productie van collageen VI leiden tot verminderde stevigheid van de spiercellen en het bindweefsel.

Ullrich congenitale spierdystrofie erft autosomaal recessief over: als beide ouders het gen dragen, heeft ieder kind 25% kans om de ziekte te krijgen. Soms erft Ulrich spierdystrofie dominant over. De kans dat een ouder met de ziekte het gen doorgeeft, is dan 50%. Meer over erfelijkheid

Verschijnselen van Ullrich congenitale spierdystrofie

De ziekte tast de skeletspieren en het bindweefsel aan en is bij de meeste personen ernstig. De spierzwakte treedt kort na de geboorte op. Baby’s zijn slap, met name in de spieren van de romp. Daar vormen zich contracturen: de spieren verstijven waardoor de gewrichten in een andere stand gaan staan. Ook de wervelkolom kan verstijven of scheef groeien (scoliose). Opmerkelijk is dat de gewrichten die verder van de romp afliggen zoals de polsen en enkels, juist uiterst beweeglijk zijn. Vervorming van de hielen komt ook voor.

Overige verschijnselen verschillen sterk van persoon tot persoon. Mogelijk ontstaan er vóór het twintigste levensjaar ernstige ademhalingsproblemen en is ademhalingsondersteuning nodig. Ademhalingsproblemen kunnen er uiteindelijk de oorzaak van zijn dat iemand overlijdt.

Een ander opvallend verschijnsel is verandering van de huid. Die kan hard en ruw of juist zacht en droog aanvoelen. Verwondingen helen soms langzaam of met hard littekenweefsel.

De gevolgen van de spier- en gewrichtsproblemen variëren. Sommige kinderen leren zelfstandig lopen, maar raken dit vermogen mogelijk ook weer kwijt, meestal in de puberteit. Zij zullen van een rolstoel of een andere vorm van ondersteuning gebruik (gaan) maken. De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten in de loop van de tijd toenemen.

Folder over congenitale spierdystrofieën

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte ontmoeten elkaar op het

Hulpmiddelen vinden

Op de hulpmiddelensite staat veel informatie over hulpmiddelen en aanpassingen voor mensen met een spierziekte. Er is ook een tweedehandsmarkt voor hulpmiddelen.