Ziekte van Bethlem

Bij de ziekte van Bethlem ontstaan contracturen meestal al in een vroeg stadium van de ziekte.

Mensen betrokken bij spierziekten

De ziekte van Bethlem in het kort

De ziekte van Bethlem is een erfelijke aandoening waarbij spieren geleidelijk zwakker worden. Veel mensen krijgen ook stijve gewrichten of verkortingen van spieren en pezen (contracturen). Dit komt door foutjes in de genen die collageen VI aanmaken, waardoor dit eiwit niet goed werkt. De klachten kunnen al op jonge leeftijd beginnen, maar soms ook pas later in het leven.

Naar alle feiten over de ziekte van Bethlem

Jouw leven met de ziekte van Bethlem

Feiten over de ziekte van Bethlem Zorg, onderzoek, wetten en regels Hulpmiddelenoverzicht Vind je arts (Zorgwijzer) Praat mee in het Myocafé

De ziekte van Bethlem in getallen

25

Als beide ouders drager zijn, heeft een kind 25% kans om de ziekte van Bethlem te krijgen.

50

Als één ouder de fout in het gen heeft, heeft een kind 50% kans om deze fout te erven.

Verhalen van anderen

Karin

"Zorg dat je fysiek en mentaal in beweging blijft."

Lees het verhaal van Karin
Philippe (12)

"Het is niet het einde van de wereld. Je kunt er gewoon mee leven."

Lees het verhaal van Philippe
1 van 2 1 van
Lees meer ervaringen in de bibliotheek

Praat ook mee in het Myocafé

Praat ook mee in het Myocafé, de online ontmoetingsplaats voor mensen met een spierziekte
Sigrid

“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je niet zomaar iemand tegenkomt die jou echt begrijpt. Toen ik ineens flink achteruitging, vond ik veel steun op Myocafé.”

Naar het spierziektekanaal Deze link gaat naar een externe site. Naar het kanaal voor leden met de ziekte van Bethlem Deze link gaat naar een externe site.

Veelgestelde vragen

Wat is de ziekte van Bethlem?

De ziekte van Bethlem is een erfelijke spierziekte. Mensen met deze ziekte krijgen meestal spierzwakte, stijve gewrichten en verkortingen van spieren en pezen (contracturen). De klachten kunnen op elke leeftijd beginnen.

Meer feiten over de ziekte van Bethlem

Wat is de oorzaak van de ziekte van Bethlem?

Bethlem myopathie is erfelijk. De ziekte ontstaat door foutjes in het DNA. Deze foutjes zitten in de genen die het eiwit collageen VI aanmaken.

Meer over de oorzaak van de ziekte van Bethlem

Is de ziekte erfelijk?

Ja, Bethlem myopathie is erfelijk. De ziekte wordt doorgegeven via het DNA. Er bestaan verschillende manieren van overerven.

Meer over erfelijkheid en de ziekte van Bethlem

Is het nodig om bij Bethlem het hart en de longen na te kijken?

Bij de ziekte van Bethlem werken het hart en de longen meestal normaal. Regelmatig hartonderzoek is daarom meestal niet nodig. Longonderzoek kan wel zinvol zijn als iemand moeite heeft om de armen boven het hoofd te tillen. Dit kan wijzen op zwakkere schouderspieren, wat de ademhaling kan beïnvloeden. In dat geval adviseert de arts soms om de longen regelmatig te controleren.

Bibliotheek

Naar bibliotheek

Maak kennis met je diagnosewerkgroep

Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep Congenitale en metabole spierziekten. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder congenitale spierziekten. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen via Myocafé.

Kom in contact