Ziekte van PompeDiagnose en behandeling bij Pompe

Hoe wordt de diagnose Pompe gesteld?

Op basis van de verschijnselen vindt nader onderzoek plaats:

  • met een bloedtest kunnen bepaalde chemische stoffen in het bloed worden aangetoond;
  • meestal wordt ook een spierbiopsie verricht. Stukjes spierweefsel worden dan onder de microscoop onderzocht op afwijkingen.Bij Pompe vindt men onder de microscoop vaak kleine ruimten in de spiercellen die gevuld zijn met glycogeen;
  • met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan de ziekte prenataal worden vastgesteld.Familieleden van mensen met Pompe kunnen via DNA-onderzoek laten testen of zij drager zijn;
  • in de toekomst hoopt men Pompe via de hielprik snel te ontdekken zodat tijdig met behandeling kan worden gestart.

Behandeling

In Nederland is enzymvervangende therapie officieel als medicijn geregistreerd. Daarmee is hier behandeling mogelijk voor alle mensen met Pompe.
De behandeling vindt plaats in het Erasmus MC in Rotterdam, hét expertisecentrum voor Pompe in Nederland, en wordt volledig vergoed.
Het middel wordt elke twee weken gedurende een dag intraveneus, per infuus toegediend. Deze behandeling moet het hele leven plaatsvinden.
De behandeling start altijd in het Erasmus MC. Spierziekten Nederland pleit ervoor de behandeling ook in andere ziekenhuizen mogelijk te maken.

De beste resultaten worden bereikt wanneer er zo vroeg mogelijk wordt gestart met de behandeling. Spierziekten Nederland adviseert iedereen met de ziekte van Pompe zich te melden bij het Pompe Centrum van het Erasmus MC.

Meer informatie kunt u krijgen bij het Pompe Centrum aan het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam, via de behandelend arts of bij Genzyme, telefoonnummer 035 699 14 99 of via eumedinfo@genzyme.com.

Nieuw toekomstperspectief

De ziekte is invaliderend. De gevolgen verschillen van persoon tot persoon. Ook de snelheid waarmee de ernst van de verschijnselen toeneemt, is per persoon verschillend. Mensen kunnen rolstoelgebonden raken, ademhalingsondersteuning en sondevoeding nodig hebben.
Maatschappelijk zijn de gevolgen vaak groot: verlies van werk, verlies van inkomen en sociaal isolement. Vooral het perspectief dat het verval door zal zetten, heeft grote emotionele gevolgen voor de patiënt en de familie. De komst van een nieuw medicijn (enzymvervangende therapie) heeft dit perspectief grondig veranderd. Kunnen blijven lopen, zelf ademen, voor jezelf en je kinderen blijven zorgen, je baan behouden … dat is het nieuwe toekomstperspectief.

Folder over Pompe

Een samenvatting van de informatie vindt u in deze folder.

Wetenschappelijk onderzoek

Het wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Pompe gaat door, ook naar de precieze werking van de nieuwe medicatie. Het Erasmus MC en de International Pompe Association werken hierin samen. Genzyme, de producent van het middel, heeft de ‘Pompe Registry’ opgezet. Het IPA / Erasmus MC Pompe Onderzoek en de Pompe Registry worden wereldwijd uitgevoerd. Spierziekten Nederland vraagt mensen met Pompe hieraan mee te werken om de kennis over de ziekte en de behandeling te vergroten. Artsen en andere hulpverleners kunnen adviseren over hoe het beste om te gaan met de problemen die Pompe met zich mee kan brengen bij voeding en ademhaling.