Erfelijkheid

De meeste spierziekten zijn erfelijk. Er zijn verschillende vormen van overerving.

De meeste spierziekten zijn erfelijk: zij worden van ouder op kind doorgegeven. Hoe dat precies gebeurt, is een ingewikkeld verhaal. We proberen op deze pagina’s de belangrijkste begrippen uit de doeken te doen. Het is vrij zware kost. Enige kennis van de biologie helpt.

Ouders en kinderen

Ons lichaam is opgebouwd uit cellen. Die cellen hebben een celkern. En in die celkern ligt ons erfelijk materiaal in de vorm van chromosomen. Dat materiaal geven we door aan onze kinderen. De erfelijke eigenschappen van vader en moeder bepalen of het kind een zoon of dochter wordt, of het blond of zwart haar krijgt en soms ook of het een ziekte erft. Meer over moeders en vaders, zonen en dochters.

Feiten over erfelijkheid

  • De meeste spierziekten zijn erfelijk
  • Juist vaker voorkomende spierziekten zoals ALS, CIAP en postpolio zijn niet erfelijk
  • Soms ontstaan erfelijke ziekten 'spontaan'
  • Bij erfelijkheidsadviescentra kunt u persoonlijk advies krijgen over een erfelijke spierziekte

Bouwstenen van de erfelijkheid

Chromosomen, genen, DNA en RNA, start- en stopcodons: enige uitleg over deze en andere begrippen is van belang om de erfelijkheid beter te begrijpen. Meer over chromosomen, genen en eiwitten.

Als de genen veranderen...

Wanneer in het erfelijk materiaal veranderingen optreden, kan dat soms grote gevolgen hebben. Veranderingen in de ei- of zaadcellen worden doorgegeven aan kinderen. Welke soorten veranderingen zijn er? Meer over mutaties en ziekten.

Vaakvoorkomende overerving

De genen van de meeste erfelijke spierziekten liggen niet op het geslachtschromosoom. Dan zijn er twee mogelijkheden: de ziekte erft recessief over of dominant. Wat betekent dat? Meer over niet-geslachtsgebonden overerving.

Andere overerving

Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie komen alleen bij mannen voor. Hoe kan dat? Sommige ziekten erven alleen over van moeder op kind. En ons erfelijk materiaal ligt niet alleen in de celkern. Meer over geslachtsgebonden en mitochondriële overerving.

Repeats, dragerschap en andere zaken

Wat is er zo bijzonder aan de erfelijkheid bij myotone dystrofie en FSHD? Waarom kunnen draagsters van Duchenne toch klachten krijgen? Meer over genetische begrippen.

Meer informatie

Gratis nieuwsbrief ontvangen?