Niet-geslachtsgebonden overerving

Overervingspatronen

Soms wordt een ziekte veroorzaakt door een verandering in één gen. Of het gemuteerde gen op een geslachtschromosoom ligt of op één van de andere chromosomen (de autosomen), bepaalt het overervingspatroon. Van de geslachtschromosomen is met name het X-chromosoom van belang aangezien het Y-chromosoom vrijwel geen genen bevat. De genen die een genenpaar vormen, zijn bovendien niet altijd even 'sterk'.

Zo bestaan er dominante (overheersende) en recessieve (verborgen) genen. Een dominant gen zal altijd tot uiting komen, ook als het maar op één van de twee chromosomen voorkomt. Een recessief gen komt daarentegen alleen tot uiting wanneer beide chromosomen ditzelfde gen hebben.
Als iemand slechts op één van de chromosomen een schadelijke recessieve mutatie heeft, is hij gezond. Hij draagt echter wel de erfelijke informatie die codeert voor de ziekte en daarom noemen we hem drager. Dit alles is belangrijk voor de kans op de ziekte voor de kinderen.
Hieronder gaat het over autosomale overerving. Op andere pagina's worden overige vormen van overerving beschreven.

Autosomaal recessieve overerving

Bij autosomaal recessieve overerving ligt het gemuteerde gen op een autosoom en de ziekte komt niet tot uiting als ook een normaal exemplaar van het gen aanwezig is. Het gezonde gen zorgt dan voor compensatie. Iemand met een autosomaal recessieve spierziekte heeft twee gemuteerde genen en geeft daarvan dus altijd één aan zijn kind. Een gezonde partner die het gemuteerde gen niet draagt, geeft het kind een gezond gen. Het kind wordt in dit geval altijd drager.
Een kind wordt alleen ziek als het van beide ouders het gemuteerde gen krijgt. Meestal zijn dan beide ouders drager. Hun kinderen hebben 25% kans om van allebei het gemuteerde gen te krijgen en dus ziek te worden; 50% kans om gezond maar drager te zijn en 25% kans om gezond en geen drager te zijn.
Deze kansen gelden bij elk kind opnieuw. In een gezin kunnen twee kinderen achtereen de ziekte krijgen, maar het kan ook voorkomen dat geen enkel kind in dat gezin de ziekte krijgt. Jongens en meisjes hebben bij deze overervingswijze gelijke kansen. Als de partner van de patiënt wel drager is, hebben de kinderen 50% kans op de ziekte.
Voorbeelden van autosomaal recessieve spierziekten zijn de spinale spieratrofie typen 1, 2 en 3 en ataxie van Friedreich.

Autosomaal dominante overerving

Bij autosomaal dominante overerving ligt het gendefect eveneens op een autosoom. Eén gemuteerd gen is al voldoende om ziek te worden. Mensen met zo'n aandoening zullen meestal een partner treffen die geen mutatie in hetzelfde gen bezit. De zieke ouder kan het gemuteerde gen of het gezonde gen doorgeven, allebei met een even grote kans. De gezonde ouder geeft altijd een gezond gen door. Hun kinderen hebben daardoor 50% kans op overerving van het gen en daarmee de ziekte. Ook hier is geen kansverschil tussen de geslachten.
Voorbeelden van ziekten met deze overervingswijze zijn FSHD en myotone dystrofie.

Spierziektecongres

Komt u ook naar het online Spierziektecongres op zaterdag 12 september 2020?

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona