Hoe komt de diagnose AMC tot stand?

Om vast te stellen om welke vorm van AMC het gaat, is het van belang dat na geboorte onderzoek door een team van specialisten plaatsvindt, bestaand uit een kinderarts, kinderneuroloog, kinderorthopedisch chirurg en erfelijkheidsdeskundige. Er wordt algemeen lichamelijk onderzoek verricht, neurologisch onderzoek en onderzoek van de gewrichten. Daarnaast moet vaak aanvullend onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen: zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek, microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel, CT-scan of MRI-scan en röntgenfoto's.

Toch kan, ondanks alle onderzoek, het stellen van de juiste onderliggende oorzaak of afwijking soms erg moeilijk of zelfs onmogelijk zijn.