Is er een behandeling voor Duchennepatiënten?

Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen; het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen.

Van prednison is een positief effect op de spierkracht beschreven. Dit middel wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er sprake is van duidelijke klachten, vaak rond het vijfde of zesde levensjaar. Goede controle op eventuele bijwerkingen is essentieel.
Kinderen worden behandeld vanuit revalidatiecentra die gespecialiseerd zijn in spierziekten. De behandeling is gericht op het stimuleren van de ontwikkeling, zowel lichamelijk als psychosociaal. Een revalidatiearts coördineert de behandeling en kan daarbij verschillende deskundigen inschakelen zoals een fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, maatschappelijk werker of diëtist.

Soms worden patiënten geopereerd aan een verkromming van de wervelkolom (scoliose-operatie) of aan een verkeerde stand van de voeten.
Als de ademhalingsspieren verzwakken, kan de ademhaling 's nachts kunstmatig worden ondersteund door beademing via een neuskap of in een later stadium door permanente beademing via een gaatje in de luchtpijp (tracheostoma). Ook regelmatige controle van het hart, in principe één keer per jaar vanaf de leeftijd van tien jaar, is belangrijk. Als er afwijkingen ontstaan, kan al voordat er symptomen zijn, worden gestart met behandeling ter ondersteuning van het hart. Hiervoor worden onder andere ACE-remmers ingezet. Bij longproblemen, ook als er nog geen beademing nodig is, kan ondersteuning geboden worden door een centrum voor thuisbeademing, waar veel patiënten met spierziekten worden geholpen en expertise aanwezig is.

Er wordt volop onderzoek gedaan naar nieuwe behandelingen van Duchenne. Een van de benaderingen is gentherapie en is gericht op het inbrengen van een 'gezond' dystrofine-gen. Ook vindt onderzoek plaats naar het inbrengen van cellen die dystrofine kunnen aanmaken. Daarnaast wordt gewerkt aan een methode waarbij men probeert verstorende delen (exonen) van het gen over te slaan zodat er alsnog een beetje dystrofine aangemaakt wordt (´exon skipping´). Het ziekteverloop zou dan veel milder kunnen worden, te vergelijken met dat van de ziekte van Becker. Daarnaast zijn veel andere onderzoeken gaande.
Ondanks de vorderingen die met deze onderzoeken gemaakt worden, kan het nog een tijd duren voor er een effectieve behandeling is.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila