Wat is de oorzaak van AMC, is het erfelijk?

AMC ontstaat meestal in de tweede of derde maand van de zwangerschap door verminderde of belemmerde kindsbewegingen. De baby in de baarmoeder kan niet goed bewegen waardoor de gewrichten en de spieren niet voldoende worden gestimuleerd om zich optimaal te ontwikkelen. Hierdoor treden contracturen op.
Contracturen zijn door samentrekkingen van de spieren en gewrichten ontstane standsafwijkingen van de gewrichten.

De beperkte beweeglijkheid van het kind kan een groot aantal oorzaken hebben. Ontwikkelingsziekten van de spieren en of zenuwen komen vaak voor, maar ook bindweefselafwijkingen in gewrichten, bewegingsvrijheid in de baarmoeder en ziekte bij de moeder (suikerziekte, multiple sclerose) zouden tot AMC kunnen leiden.
De meest voorkomende oorzaak is AHCD, Anterior Horn Cell Degeneration. Dit is een niet-erfelijke aandoening waarbij voorhoorncellen in het ruggenmerg aangedaan raken.

Ook zijn er aanwijzingen dat antilichamen van de (verder gezonde) moeder kunnen zorgen voor het ontstaan van AMC bij het kind in de baarmoeder.

In een aantal gevallen kan er bij AMC sprake zijn van erfelijkheid. Er blijken zowel dominante als recessief overervende vormen te bestaan. Bij dominante overerving heeft het kind 50% kans op het krijgen van de ziekte, bij recessieve overerving is dat 25%.
Bij de dominante overerving lijkt er sprake te zijn van een afwijking in het DNA op chromosoom 12.
Wanneer het om een erfelijke vorm gaat, kunnen ouders zich voor erfelijkheidsonderzoek en voorlichting wenden tot een klinisch genetisch centrum (in een - academisch - ziekenhuis) voor erfelijkheidsvoorlichting.

Gepubliceerd op 11 mei 2012, laatst gewijzigd op 5 september 2012

Bewaar als PDF Printen