Wat is Duchenne spierdystrofie?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De oorzaak is het volledig ontbreken van het eiwit dystrofine in de spiercel. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen en sterven ze op den duur af. Ze verdwijnen en er komt vet- en bindweefsel voor in de plaats.

De eerste verschijnselen zijn vaak al zichtbaar voor het tweede levensjaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.

In Nederland komt Duchenne spierdystrofie bij één op de vierduizend pasgeboren jongens voor (incidentie).
Het totaal aantal jongens en volwassenen met Duchenne spierdystrofie in Nederland ligt tussen de vijfhonderd en duizend (prevalentie).

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila

Gepubliceerd op 16 augustus 2012, laatst gewijzigd op 5 september 2012

Bewaar als PDF Printen