Wat is myotone dystrofie?

Myotone dystrofie (MD) wordt ook ziekte van Steinert of myotone dystrofie type 1 genoemd. Het is een zeldzame erfelijke ziekte. Ongeveer één op de tienduizend mensen heeft deze aandoening.
Kenmerkende verschijnselen zijn het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kan ook een aantal organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.