Welke klachten kunnen draagsters hebben?

Wanneer een vrouw/meisje draagster is van Duchenne betekent dit dat zij een veranderd (gemuteerd) dystrofinegen heeft op het ene X-chromosoom en een normaal dystrofinegen op het andere X-chromosoom. Dit normale dystrofinegen zorgt ervoor dat er voldoende dystrofine-eiwit kan worden aangemaakt.
Bij meisjes en vrouwen zal de ziekte van Duchenne dan ook in principe niet optreden, tenzij het tweede gen ook defect is of er sprake is van een chromosoomafwijking.

De meeste draagsters van Duchenne ontwikkelen niet het ziektebeeld maar er kunnen wel diverse klachten optreden. Zij worden ook wel ‘manifeste draagsters’ genoemd. Waarom zij klachten krijgen is in veel gevallen onduidelijk. Een mogelijkheid is het fenomeen van de ‘skewed X inactivation’. Hierbij is er sprake van een situatie met een gezond en een veranderd (gemuteerd) gen, maar het lichaam kiest in een aantal cellen voor aansturing door het gemuteerde gen. Hierdoor kunnen bij de draagster allerlei klachten optreden.

Uit onderzoek is gebleken dat 20% van de draagsters van Duchenne geringe verschijnselen van de ziekte heeft: inspanningsgebonden spierkrampen en spierpijn en/of een geringe tot matige spierzwakte. Er ontstaat echter vrijwel nooit afhankelijkheid van een rolstoel.
Een deel van de draagsters heeft cardiomyopathie zoals die ook bij jongens/mannen met de ziekte van Duchenne voorkomt. Op zich is cardiomyopathie goed te behandelen met medicijnen. Een tijdige diagnose is daarom belangrijk. Als een cardiomyopathie niet tijdig wordt ontdekt, kan dit ernstige gevolgen hebben.
Spierziekten Nederland adviseert daarom aan draagsters van Duchenne om zich door een cardioloog te laten onderzoeken.

Adviseurs: dr. A. van der Kooi en drs. R.F. Pangalila