Arthrogryposis multiplex congenitaAMC, vragen en antwoorden

AMC is een verzamelnaam voor verschillende ziekten die een kenmerk gemeen hebben: bij de geboorte vertonen meerdere gewrichten standsafwijkingen. Deze afwijkingen worden ook wel contracturen genoemd. De gewrichten zijn niet goed te bewegen of blijven uit zichzelf in een kromme of rechte stand staan in plaats van in de natuurlijke stand.
Arthrogryposis betekent krom gewricht, multiplex staat voor meervoudig en congenita wil zeggen dat het om aangeboren afwijkingen gaat.

De gewrichtsafwijkingen komen vaak voor in de voeten (klompvoeten) en handen, maar in principe kan elk gewricht aangedaan zijn zoals heupen, knieën, ellebogen, pols, vinger en kaakgewrichten. Dikwijls worden er bij arthrogryposis multiplex congenita ook afwijkingen van de huid rond het gewricht gezien zoals vermindering van huidplooien en kuiltjes. Meestal is er sprake van spierzwakte. Ook kan AMC voorkomen naast andere afwijkingen.

Arthrogryposis multiplex congenita ontstaat meestal in de tweede of derde maand van de zwangerschap door verminderde of belemmerde kindsbewegingen. De baby in de baarmoeder kan niet goed bewegen waardoor de gewrichten en de spieren niet voldoende worden gestimuleerd om zich optimaal te ontwikkelen. Hierdoor treden contracturen op.
Contracturen zijn door samentrekkingen van de spieren en gewrichten ontstane standsafwijkingen van de gewrichten.

De beperkte beweeglijkheid van het kind kan een groot aantal oorzaken hebben. Ontwikkelingsziekten van de spieren en of zenuwen komen vaak voor, maar ook bindweefselafwijkingen in gewrichten, bewegingsvrijheid in de baarmoeder en ziekte bij de moeder (suikerziekte, multiple sclerose) zouden tot AMC kunnen leiden.
De meest voorkomende oorzaak is AHCD, Anterior Horn Cell Degeneration. Dit is een niet-erfelijke aandoening waarbij voorhoorncellen in het ruggenmerg aangedaan raken.

Ook zijn er aanwijzingen dat antilichamen van de (verder gezonde) moeder kunnen zorgen voor het ontstaan van AMC bij het kind in de baarmoeder.

In een aantal gevallen kan er bij AMC sprake zijn van erfelijkheid. Er blijken zowel dominante als recessief overervende vormen te bestaan. Bij dominante overerving heeft het kind 50% kans op het krijgen van de ziekte, bij recessieve overerving is dat 25%.
Bij de dominante overerving lijkt er sprake te zijn van een afwijking in het DNA op chromosoom 12.
Wanneer het om een erfelijke vorm gaat, kunnen ouders zich voor erfelijkheidsonderzoek en voorlichting wenden tot een klinisch genetisch centrum (in een - academisch - ziekenhuis) voor erfelijkheidsvoorlichting. Kijk hier voor de adresgegevens.

AMC komt voor bij één op de vijf- tot tienduizend pasgeborenen.

Om vast te stellen om welke vorm van AMC het gaat, is het van belang dat na geboorte onderzoek door een team van specialisten plaatsvindt, bestaand uit een kinderarts, kinderneuroloog, kinderorthopedisch chirurg en erfelijkheidsdeskundige. Er wordt algemeen lichamelijk onderzoek verricht, neurologisch onderzoek en onderzoek van de gewrichten. Daarnaast moet vaak aanvullend onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen: zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek, microscopisch onderzoek van een stukje spierweefsel, CT-scan of MRI-scan en röntgenfoto's.

Toch kan, ondanks alle onderzoek, het stellen van de juiste onderliggende oorzaak of afwijking soms erg moeilijk of zelfs onmogelijk zijn.

De behandeling is erop gericht een zo groot mogelijke zelfstandigheid in het functioneren te bereiken. Een team van specialisten, van fysiotherapeut tot revalidatiearts, kan hieraan bijdragen. Dit team maakt een behandelplan dat onder meer oefenprogramma´s, het verstrekken van hulpmiddelen en de planning van eventuele operaties omvat.
Mogelijke vormen van behandeling zijn: fysiotherapie, gipscorrecties, spalken, operaties aan spier, pees, gewrichtskapsel, bot en gewrichten.

Bij een verkromming van de wervelkolom is op latere leeftijd, na het twaalfde jaar, vaak een operatie nodig om de wervelkolom recht te zetten.
Ondanks de vaak ernstige standsafwijkingen van gewrichten lukt het jongeren en volwassenen meestal een hoge mate van zelfstandigheid te bereiken.

Meer informatie over AMC lezen leden van Spierziekten Nederland in de nieuwsbrief AMC en op het ledengedeelte van de site. U kunt op het ledendeel van de site zoeken bij Mijn Informatie. Ook kunt u een kijkje nemen op websites van zusterorganisaties. Die vindt u onder links op de site van Spierziekten Nederland. 

Leden zijn van harte welkom het jaarlijkse Spierziektecongres; zij ontvangen hiervoor een uitnodiging.

Leden en niet-leden van Spierziekten Nederland kunnen terecht op Myocafé, het openbare forum. 

Daarnaast organiseert Spierziekten Nederland bijeenkomsten voor mensen met AMC en andere betrokkenen, zowel op diverse locaties als digitaal. Via de nieuwsbrief en e-mail worden leden hiervan op de hoogte gehouden.

In de nieuwsbrief van de AMC-diagnosewerkgroep van Spierziekten Nederland worden leden op de hoogte gesteld van lopend en onlangs afgerond onderzoek.

Bij Mijn Informatie in het ledengedeelte van www.spierziekten.nl vindt u artikelen over AMC-onderzoek.

Zie voor informatie over hulpmiddelen ook deze website, onder ´Zorgthema´s´. Op de website hulpmiddelen.spierziekten.nl treft u veel handige hulpmiddelen aan. U kunt tijdens bijeenkomsten of via de e-mail ook contact leggen met de vrijwilligers van de helpdesk hulpmiddelen. Zij weten als geen ander de weg in hulpmiddelenland. 

Ook via de nieuwsbrieven krijgen leden informatie over de aanpassingen en hulpmiddelen en de ervaringen ermee.