Spinale spieratrofie type 2Vragen en antwoorden

De eerste verschijnselen van SMA type 2 doen zich voor bij baby's en jonge kinderen. Bij SMA type 2 zal het kind, zonder behandeling, niet tot lopen komen maar wel tot zitten. De zitbalans kan echter matig zijn, waarvoor extra steun (aangepaste stoel) nodig is.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Ja. SMA type 2 is erfelijk en wordt via de autosomaal recessieve vorm van overerving doorgegeven. Dit betekent dat als twee gezonde mensen, beiden drager van de afwijking in het gen voor SMA (het SMN 1-gen), kinderen wensen, er bij ieder kind steeds een kans is van 25% dat het SMA zal krijgen. Autosomaal wil zeggen dat zowel jongens als meisjes evenveel kans hebben om de ziekte te krijgen. Lees meer over erfelijkheid.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

Het verloop van de ziekte is voor iedereen verschillend. Zonder behandeling zal het kind een rolstoel nodig hebben. Door de spierslapte is de kans op verkromming van de wervelkolom (scoliose) aanwezig en op termijn kunnen longproblemen ontstaan. Therapie kan een positief effect hebben op het beloop. De effecten bij oudere kinderen en op de langere termijn zijn nog niet goed bekend.

Nee, SMA is niet besmettelijk.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg

De diagnose wordt gesteld door de kinderarts of (kinder)neuroloog door middel van bloedonderzoek (DNA-onderzoek). Sinds 2022 is SMA opgenomen in de hielprikscreening zodat de ziekte snel na de geboorte opgemerkt kan worden.

Adviseurs: J.M. Cobben, AMC en I.J.M. de Groot, de Trappenberg