De HSP-werkgroep was erg verheugd dat zoveel van jullie aanwezig waren bij de Spierziektedag 2025 in Papendal. Het was jammer dat we mensen moesten teleurstellen omdat het maximaal aantal inschrijvingen al bereikt was. Hieronder een verslag van het HSP-diagnoseprogramma.
Het diagnoseprogramma voor HSP was helaas korter dan voorgaande jaren, maar bood alsnog een schat aan informatie.
Eerst gaf Bart van de Warrenburg (foto) een korte inleiding over de diverse onderzoeken die afgelopen jaar zijn gedaan rond HSP.
Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar het vinden van genen waar HSP zich kan bevinden. Er zijn inmiddels 94 vormen van HSP gevonden, maar bij 40 procent van de gevallen is het gen nog steeds niet bekend.
De onderzoeken gaan onder meer over:
Er zijn ook onderzoeken geweest om het mechanisme van enkele SPG’s te begrijpen. SPG staat voor Spastic Paraplegia Gene, oftewel ‘gen dat betrokken is bij spastische paraparese’. Als je niet begrijpt hoe HSP zich in de zenuwen ontwikkelt, kan je ook geen onderzoek doen naar eventuele medicatie.
Hieronder een plaatje waar het bij HSP allemaal mis kan gaan in de zenuwcel.
Verder wordt door onderzoekers gezocht naar biomarkers (meetbare aanwijzingen in de gezondheidstoestand) die onderzoekers ook kunnen gebruiken om de effectiviteit van een onderzoek te meten.
Er waren acht behandelstudies waaronder:
Bij gentherapie moeten ook de hersenen en ruggenmerg bereikt worden en het is heel duur. Kortom, er wordt zeker onderzoek gedaan naar HSP, maar geld is nog steeds een beperkende factor.
Sander Geurts gaf daarna een update over de revalidatie. De studie na trainingen met de C Mill (een soort loopband met specifieke obstakels) liet nog niet voldoende effect zien bij mensen met HSP. De training was waarschijnlijk te weinig intensief en te kort. Daarom gaat volgend jaar een onderzoek van start naar een trainingsprogramma voor thuis, genaamd Retrain HSP. Er wordt een app ontwikkeld met specifieke oefeningen, die mensen thuis kunnen doen. Er wordt gekeken of met deze training balans, kracht, lenigheid en dus het lopen kunnen worden verbeterd. Mede door een donatie van Life 4 HSP kan dit onderzoek van start.
Sander heeft ook uitleg gegeven over het HSP-straatje. Je ziet als patiënt dan op één dag verschillende behandelaars (revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, etc.) om zo een totaalbeeld te krijgen. Deze behandelaars overleggen vervolgens of extra onderzoeken nodig zijn. Voor het HSP-straatje heb je een verwijzing nodig van huisarts of revalidatiearts.
De Landelijke multidisciplinaire richtlijn ‘Spasticiteit’ is aangevuld met shockwave therapie en er is nu ook een hoofdstuk erfelijke spasticiteit in opgenomen.
In dit hoofdstuk staat:
Na de updates van de artsen werden drie groepen gemaakt. Bij elke groep zat een arts of ergotherapeut. In deze ronde tafelgesprekken konden mensen vragen stellen aan deze deskundigen over verschillende onderwerpen.
Alex Slijm praatte ons kort bij over de stichting Life4HSP. Deze stichting richt zich op het bijeenbrengen van geld voor onderzoeken. Life4HSP heeft al twee onderzoeken in gang kunnen zetten, maar er is nog veel geld nodig. Alex roept dan ook iedereen op om in actie te komen. Je kunt doneren, maar je kan ook zelf een actie opzetten om geld in te zamelen. Deze actie kan je op de website van Life4HSP aanmelden om zo ook meer bekendheid te krijgen voor je actie.
Tot slot hebben we nog even stilgestaan bij het afscheid van Sander Geurts als onze medisch adviseur. Hij verlaat ons met ingang van 1 september 2026. Dit was dus zijn laatste congres. We bedanken hem voor zijn jarenlange bijdrage voor HSP bij Spierziekten Nederland. Zijn opvolger wordt Jorik Nonnekes, die ook aanwezig was bij de Spierziektedag.
Na het diagnoseprogramma kon je gaan kijken in de Multihal in Papendal, waar informatie te vinden was over sporten en bewegen met een spierziekte. Je kon enkele sporten ook proberen, zoals rolstoeltennis en hockey.
In de grote hal van hotel Papendal lag voor iedereen een lunchpakket klaar en daar kon je de informatiemarkt met diverse stands bezoeken. Het Myocafé en de werkgroep hulpmiddelen waren ook aanwezig voor vragen. Een gezamenlijke lunchtafel van HSP-ers was er helaas niet, dit is een wens voor de volgende fysieke editie van de Spierziektedag. Volgend jaar zal de Spierziektedag online plaatsvinden.
