Onderzoek naar MGUS-pnp: nieuwe inzichten en ontwikkelingen

MGUS-neuropathie ontstaat wanneer een bepaald eiwit in het bloed, afkomstig van één type afweercel, de zenuwen beschadigt. Dit kan tintelingen, prikkelingen, gevoelloosheid of spierzwakte veroorzaken, meestal in handen en voeten, en soms problemen met balans. Omdat de klachten langzaam ontstaan en het verloop per persoon verschilt, is het lastig om behandelingen goed te beoordelen en nieuwe therapieën te ontwikkelen. Maar dat betekent niet dat er niets gebeurt.

Hoe ontstaat de zenuwbeschadiging?

Bij MGUS-neuropathie wordt de beschermlaag rond de zenuwen aangetast. Vaak maakt het afweersysteem antistoffen tegen het MAG-eiwit, een onderdeel van die beschermlaag. Dat draagt aan bij de beschadiging van de zenuwen. Onderzoekers kijken ook naar andere onderdelen van het afweersysteem. Een voorbeeld is het complementsysteem. Dat is een netwerk van eiwitten dat helpt om bacteriën en afwijkende cellen aan te vallen maar mogelijk ook een rol speelt bij de schade aan de zenuwen. Onderzoekers weten inmiddels dat een hogere activiteit van dit systeem niet automatisch betekent dat klachten ernstiger zijn. En dat de ziekte niet erfelijk is, maar sommige genetische kenmerken het risico of de ernst van de neuropathie wel beïnvloeden.

Impact op het dagelijks leven

De gevolgen voor het dagelijks leven zijn merkbaar. Veel mensen met MGUS-pnp hebben moeite met lopen, fijne handelingen of andere dagelijkse activiteiten. Fysiotherapie, oefeningen en hulpmiddelen zoals spalken of een stok kunnen helpen om mobiliteit en zelfstandigheid te behouden, naast medische begeleiding. Het zorgtraject, inclusief lichamelijk onderzoek en zenuwmetingen, helpt artsen een nauwkeurige diagnose te stellen en andere oorzaken van neuropathie uit te sluiten. Onderzoek naar het stellen van de diagnose en deze vormen van (revalidatie)behandeling blijven daarom ook belangrijk.

Onderzoek en nieuwe behandelingen

Op dit moment worden rituximab, IVIg en plasma-uitwisseling vaak ingezet bij toenemende klachten. Maar vooralsnog is er geen behandeling die bij iedereen effectief is. Grootschalig onderzoek helpt om uiteindelijk effectievere, gerichte behandelingen te ontwikkelen en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. Maar wat gebeurt er dan concreet?

• In de IMAGiNe-studie, die ook in Nederland wordt uitgevoerd in Maastricht en Utrecht, worden patiënten internationaal drie jaar gevolgd. De studie is gestart in 2020 en onderzoekt hoe klachten zich ontwikkelen, welke bloedmarkers de ziekteactiviteit weerspiegelen en hoe de kwaliteit van leven verandert over de tijd. De resultaten worden op dit moment geanalyseerd. Deze informatie helpt onderzoekers te begrijpen welke factoren het ziekteverloop beïnvloeden en kan helpen behandelingen beter af te stemmen op een individu.
• In de MAGNAZ-studie bestuderen Nederlandse onderzoekers het middel zanubrutinib, een zogeheten BTK-remmer, gecombineerd met rituximab, een vorm van immunotherapie. Deze studie richt zich specifiek op de anti-MAG-neuropathie en kijkt of het blokkeren van abnormale afweercellen de zenuwbeschadiging kan verminderen en symptomen kan verbeteren. Het onderzoek draagt bij aan het ontwikkelen van behandelingen die verder gaan dan symptoombestrijding en ingrijpen op de oorzaak van de neuropathie.

Door deze studies krijgen artsen en onderzoekers steeds beter zicht op welke therapieën mogelijk het meest effectief zijn en voor welke patiënten.

Vooruitblik

Hoewel MGUS-polyneuropathie een ingewikkelde aandoening blijft, groeit het inzicht snel. Internationale studies zoals IMAGiNe en nationale onderzoeken zoals MAGNAZ zorgen stap voor stap voor meer duidelijkheid en geven richting aan nieuwe behandelingen. Dat is bemoedigend: wereldwijd werken onderzoekers aan betere zorg en effectieve medicijnen, waardoor er langzaam maar zeker meer grip komt op een aandoening die nu nog zo ongrijpbaar kan voelen.

Heb je vragen, ideeën of andere opmerkingen? Mail het naar ciap@spierziekten.nl.