In september reisde Reinier van Reenen naar Newcastle voor de Treat-NMD Becker Education and Engagement Day. In dit eerste verslag deelt hij zijn indrukken van dag één van deze inspirerende bijeenkomst vol ontmoetingen en nieuwe onderzoeksinzichten.
De dag werd georganiseerd door Treat-NMD, een wereldwijd netwerk dat onderzoek naar spierziekten ondersteunt en samenwerking tussen landen stimuleert. Het programma richtte zich op Becker spierdystrofie (BMD) en bood onderzoekers, artsen, patiënten en hun naasten de kans om kennis te delen en elkaar te ontmoeten.
De bijeenkomst vond plaats in de Heroes Club van het stadion van Newcastle United. Professor Michela Guglieri, hoofd van het BMD Hub-project bij het John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, opende de dag. Dit centrum is een expertisecentrum voor spierdystrofieën en maakt deel uit van Newcastle University. Ze heette iedereen welkom en kondigde daarna de eerste spreker aan: Dr. Pietro Riguzzi, neuroloog aan de Universiteit van Padua (Italië).
Dr. Riguzzi gaf een overzicht van lopend onderzoek naar Becker spierdystrofie. Hij benadrukte het belang van natuurlijk beloopstudies, die laten zien hoe de ziekte zich zonder behandeling ontwikkelt. Zulke studies worden ook in Nederland uitgevoerd en helpen onderzoekers beter te begrijpen waarom het verloop zo verschilt per patiënt. Zelfs mensen met dezelfde genetische afwijking kunnen heel verschillende klachten hebben.
Daarna besprak hij een aantal medicijnonderzoeken. Onder andere het middel Givinostat van Italfarmaco. Deze trial, die loopt in Leiden en Milaan, richt zich op Becker spierdystrofie. De primaire doelen zijn daarbij nog niet behaald. Toch gaat het onderzoek door, omdat het lastig is om meetbare verbeteringen aan te tonen bij deze ziekte, juist vanwege de grote verschillen bij patiënten. Voor Duchenne spierdystrofie heeft de EMA hetzelfde middel (onder de naam Duvyzat) wel al voorwaardelijk goedgekeurd. In Nederland wordt gewerkt aan een early access-programma, zodat sommige patiënten het middel al kunnen gebruiken. Een early access-programma maakt het mogelijk om een nog niet geregistreerd medicijn te gebruiken, als er geen andere bewezen effectieve middelen zijn.
De organisatie ReveraGen startte een nieuwe studie naar het middel Vamorolone (VBP15-BMD-001). Dit middel lijkt minder bijwerkingen te hebben dan traditionele corticosteroïden zoals prednisolon. De trial loopt in Pittsburgh (VS) en Padua (Italië) met 39 deelnemers.
Ook Edgewise Therapeutics presenteerde een vervolgonderzoek naar Sevasemten. Dit middel beschermt spiervezels tegen schade bij spiersamentrekkingen. De eerste studie (de Canyon-trial) behaalde al haar doelen, waarna deze vervolgstudie, de Grand Canyon-trial, is gestart met 175 deelnemers uit 12 landen, waaronder Nederland (Leiden). De studie loopt tot augustus 2026.
In de tweede presentatie vertelde cardioloog Dr. John Bourke dat 60 tot 75 procent van de mensen met Becker spierdystrofie ook hartproblemen krijgt. Hij benadrukte het belang van regelmatige MRI-scans van het hart, zodat schade vroeg kan worden opgespoord en behandeld met bijvoorbeeld ACE-remmers of bètablokkers. Patiënten zonder hartproblemen hoeven geen preventieve medicatie te gebruiken, omdat dat meer nadelen dan voordelen heeft.
Fysiotherapeut Dionne Moat liet zien welke oefeningen veilig zijn. Ze raadde lichte krachttraining en aerobe oefeningen zoals wandelen of zwemmen aan om hart en longen gezond te houden. Ook stretchoefeningen, zoals yoga of pilates, helpen om de spieren soepel te houden en stijfheid te verminderen, vooral in de enkels. En ander voorbeeld was krachttrainingen, maar doe dit met lichte gewichten en veel herhalingen.
De middag werd afgesloten met een korte introductie van Muscular Dystrophy UK, gegeven door Jacqueline Munro (Head of Regional Support, Outreach and Information). Deze organisatie werd al in 1959 opgericht door John Walton, om gezinnen met spierziekten te ondersteunen en geld in te zamelen voor onderzoek. De presentatie was vooral gericht op het Britse publiek, maar ik genoot van het mooie Schotse accent van de spreker.
Na de pauze begonnen de rondetafelgesprekken. Deelnemers konden in kleine groepen ervaringen delen en vragen stellen aan deskundigen. Ik nam deel aan drie gesprekken.
Dit gesprek werd geleid door David Hick en zijn partner Louise Brooke. We spraken over hoe en wanneer de diagnose bij iedereen was gesteld, en wat dit betekent in het dagelijks leven, voor zowel ouders als patiënten. Hierbij viel mij op dat ik een van de weinige patiënten was waarbij het al heel vroeg bekend was dat ik een spierdystrofie had (al wisten ze in 1982 niet direct welke). Dat kwam toevallig aan het licht door een ander medisch probleem. Veel anderen kregen pas op latere leeftijd duidelijkheid.
We hadden ook een open gesprek over deelname aan trials: welke risico’s er zijn en hoe mensen die afweging maken. Dit is een persoonlijke afweging, maar persoonlijk vond ik het prettig om daar eens in deze setting over te praten.
Fysiotherapeut Dionne Moat gaf extra uitleg en praktische tips voor het doen van stretchoefeningen in het dagelijks leven. Ze liet voorbeelden zien van oefeningen voor verschillende situaties, ook voor mensen die (deels) rolstoelgebonden zijn. Een tip die ik zeker meeneem: combineer kleine oefeningen met dagelijkse routines, bijvoorbeeld bij het halen van koffie op het werk. Ze sloot af met een waarschuwing: verende, snelle bewegingen bij stretchen zijn af te raden, ook al worden ze soms door influencers aanbevolen. Ze verhogen het risico op spierverrekkingen en blessures.
Dit gesprek werd geleid door Keith en Michelle Robson, ouders van een zoon van acht met Becker spierdystrofie. We spraken over zelfstandigheid, vooral bij kinderen die opgroeien met Becker. De verschillen in het ziekteverloop bleken groot, wat het lastig maakt om algemene adviezen te geven. Ook kwamen opleiding en werk ter sprake: in hoeverre moet je bij je beroepskeuze rekening houden met je spierziekte? Voor mij leverde dit gesprek weinig nieuwe inzichten op, maar het delen van ervaringen was waardevol voor anderen aan tafel.
De middag eindigde met ideeën voor een Becker Community en een groepsfoto op de tribune van het stadion van Newcastle United. De dag werd afgesloten met een gezellig diner in de Moncur Suite van het stadion, hierbij heb ik een aantal leuke nieuwe contacten opgedaan.
Het verslag van dag twee lees je in de volgende nieuwsbrief.
