In tegenstelling tot eerder onderzoek bij andere genetische subtypen van centronucleaire myopathie (CNM) had het middel tamoxifen geen positief effect op de spieren in muizen met het ernstige RYR1-subtype.
Eerder onderzoek in muizen liet zien dat het medicijn tamoxifen spieren kan verbeteren bij sommige vormen van centronucleaire myopathie (CNM). Zie Effect borstkankermedicijn op spierkracht centronucleaire myopathie – Spierziekten. In dit onderzoek keken wetenschappers of tamoxifen ook werkt bij een specifieke, ernstige vorm van CNM die wordt veroorzaakt door een fout in het RYR1-gen.
De onderzoekers testten dit bij muizen waarbij deze ziekte werd nagebootst. De muizen kregen vijf weken lang voeding met of zonder tamoxifen. De zieke muizen hadden zwakke spieren, kleinere spiervezels en afwijkingen in de spiercellen. Dit bleef zo, ongeacht of ze tamoxifen kregen. Sterker nog: muizen die tamoxifen kregen, hadden soms zelfs slechtere spierkracht bij herhaald gebruik van de spieren. Ook veranderden belangrijke eiwitten die met de ziekte te maken hebben niet door de behandeling.
De conclusie is dat tamoxifen niet helpt bij deze vorm van de ziekte en mogelijk zelfs een negatief effect heeft. Daarom lijkt het geen goede behandeling voor patiënten met deze specifieke genetische oorzaak (RYR1).
Dit artikel kwam tot stand met behulp van AI en werd gecontroleerd door Sanne van de Camp, PhD- student, in opdracht van prof. dr. Nicol Voermans, beiden verbonden aan het Radboudumc te Nijmegen.
