Onderzoek naar AMC

Bij het vaststellen van AMC helpt een team van artsen. In dit team zitten een kinderarts, kinderneuroloog, orthopeed en een arts die kijkt naar erfelijke ziektes (geneticus). Voor en na de geboorte doen ze verschillende onderzoeken om zeker te weten of het om AMC gaat.

Selecteer een tabblad

Voor de geboorte

Sinds de twintigwekenecho, wordt AMC steeds vaker al tijdens de zwangerschap ontdekt. De echoscopist (de arts die de echo maakt) ziet dan dat één of meer gewrichten anders staan dan normaal. Dit heet een standsafwijking, bijvoorbeeld klompvoeten of armen die niet goed bewegen. Soms blijft de afwijking beperkt tot één plek, maar het kan ook erger worden. In dat geval kan het kind AMC of FADS krijgen. FADS is een ernstige en zeldzame vorm van AMC. Bij FADS beweegt de baby steeds minder en overlijdt soms in de buik.
AMC komt voor bij ongeveer 1 op de 3.000 tot 10.000 zwangerschappen. FADS komt voor bij 1 op de 12.000 zwangerschappen. Een standsafwijking in één gebied, zoals klompvoeten, komt vaker voor: bij 1 tot 3 op de 1.000 pasgeborenen.

Extra echo: geavanceerd ultrageluidsonderzoek (GUO)

Als de arts iets afwijkends ziet op de echo, dan verwijst hij de ouders door voor een GUO. Dat is een extra uitgebreide echo. Het GUO gebeurt in een academisch ziekenhuis of een ziekenhuis dat daaraan verbonden is. De arts of een verloskundig-echoscopist bekijkt of er een erfelijke oorzaak is. Als dat zo is, verwijst de arts de ouders door naar de klinisch geneticus of andere specialisten.

Genetisch onderzoek

AMC en FADS kunnen erfelijk of niet-erfelijk zijn. Niet-erfelijke vormen ontstaan soms door te weinig spiergroei (amyoplasia) of te weinig ruimte in de buik, bijvoorbeeld bij een tweeling. Erfelijke vormen komen door veranderingen in de genen.
De klinisch geneticus kan onderzoek van het vruchtwater voorstellen. Zo kan worden vastgesteld wat de oorzaak is en wat ouders kunnen verwachten. Ook helpt het om te weten wat de kans is op herhaling bij een volgende zwangerschap. Als duidelijk is wat het kind heeft, verwijst de arts de ouders naar de juiste specialisten.

Expertisecentrum FADS en AMC

Het Amsterdam UMC heeft een expertisecentrum voor FADS en AMC. Het centrum helpt om deze aandoeningen beter op te sporen en biedt ouders en kinderen begeleiding. Ouders kunnen hier terecht als bij de twintigwekenecho standsafwijkingen te zien zijn. Het centrum volgt een speciaal zorgpad. Daarin wordt het GUO twee keer gedaan. Bij deze echo’s kijken artsen naar hoe het kind beweegt. Zo kunnen ze zien of de afwijking gelijk blijft of erger wordt.

Het centrum wil vóór 24 weken zwangerschap zoveel mogelijk echo’s en genetisch onderzoek doen. Zo krijgen ouders snel duidelijkheid en kunnen zij een keuze maken over het vervolg van de zwangerschap.

Meer informatie
Contactpersoon expertisecentrum Amsterdam UMC expertisecentrum: prof. dr. J.I.P. de Vries, jip.devries(at)amsterdamumc.nl
Secretariaat prenatale geneeskunde (locatie VUmc): 020 4440250
Revalidatiegeneeskunde (locatie VUmc): 020 4441180

Na de geboorte

Om te weten of een kind AMC heeft, en welke vorm het is, onderzoekt een team van specialisten het kind. In dit team werken een kinderarts, kinderneuroloog, orthopedisch chirurg en een arts die kijkt naar erfelijke ziektes (geneticus) samen.

Soorten onderzoek

Er worden verschillende onderzoeken gedaan:

een algemeen lichamelijk onderzoek;
een onderzoek van het zenuwstelsel (neurologisch onderzoek);
een onderzoek van de gewrichten.

Soms volgen daarna extra onderzoeken om de diagnose te bevestigen zoals:

bloedonderzoek: waarbij wordt gekeken naar een bepaald spier-enzym (CK);
spier- en zenuwonderzoek (EMG), waarbij de elektrische activiteit van spieren wordt gemeten;
onderzoek van een stukje spierweefsel (biopsie);
een CT- of MRI-scan;
röntgenfoto’s.

Oorzaak en erfelijkheid

Soms lukt het niet om precies te ontdekken wat de oorzaak van AMC is, ook niet na uitgebreid onderzoek. Toch helpt dit onderzoek om beter te begrijpen wat ouders en kind kunnen verwachten. Als het om een erfelijke vorm van AMC gaat, kunnen ouders terecht bij een centrum voor erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting. Daar krijgen zij uitleg over wat dit betekent en wat de kans is dat het nog eens voorkomt.