Feiten over de ziekte van Bethlem

Oorzaak

Bethlem myopathie is erfelijk. De ziekte ontstaat door een fout in het DNA. Door deze fout werken bepaalde genen niet goed. Deze genen maken het eiwit collageen VI. Collageen VI geeft stevigheid aan de huid, botten en pezen. Het helpt ook om spiercellen te verbinden met het weefsel eromheen. Als het lichaam minder collageen VI maakt, worden spieren en bindweefsel minder stevig. Vaak geldt: hoe minder collageen VI, hoe ernstiger de klachten al vanaf jonge leeftijd.

Erfelijkheid

Bethlem myopathie is een erfelijke ziekte. Meestal wordt de ziekte autosomaal dominant doorgegeven. Dat betekent: als een van de ouders het foutje in het gen heeft, heeft elk kind 50% kans om de ziekte te krijgen. Soms is de ziekte autosomaal recessief. Dan moeten beide ouders drager zijn van het foutje. In dat geval heeft elk kind 25% kans om de ziekte te krijgen.

Klachten en verloop

De ziekte van Bethlem kan op elke leeftijd beginnen. Opvallend is dat contracturen (samentrekkingen en verstijvingen van spieren en vergroeiingen van gewrichten) vaak al vroeg ontstaan, soms zelfs vóór er spierzwakte is. Ze komen vooral voor in de vingers, ellebogen, enkels en soms in de wervelkolom. Contracturen of spierslapte kunnen al bij de geboorte aanwezig zijn.

Kindertijd

Bij kinderen kunnen contracturen verdwijnen en later weer terugkomen. Veel mensen hebben stijve gewrichten, maar juist soepele gewrichten komen ook voor. Soms is er een klompvoet. Kinderen leren vaak later lopen, staan of andere motorische vaardigheden.

Volwassen leeftijd

Volwassenen zijn vaak snel moe. Traplopen of de armen boven het hoofd tillen kan moeilijk zijn. Ademhalingsproblemen komen weinig voor. Als die in de latere volwassenheid optreden, komt dat meestal door toenemende spierzwakte. Veel mensen boven de vijftig jaar hebben hulp nodig bij het lopen. De hartspier werkt normaal en voor zover bekend is de levensverwachting niet korter.

Verloop van de ziekte

De ziekte gaat langzaam achteruit. De klachten nemen geleidelijk wat toe.

De diagnose stellen

Artsen gebruiken verschillende onderzoeken om tot een diagnose te komen. Ze letten op de klachten, op welke spieren zwakker zijn en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarna volgt aanvullend onderzoek:

Bloedonderzoek (ck-waarde)

De arts meet het spiereiwit creatinekinase (ck) in het bloed. Een hogere waarde kan wijzen op een spierziekte, maar zegt niet welke ziekte het precies is.

Spierbiopt

De arts neemt onder verdoving een klein stukje spier weg. In het laboratorium bekijken ze de spier onder de microscoop. Soms zien ze duidelijke tekenen van spierafbraak.

EMG

Met een EMG onderzoekt de arts hoe de spieren en zenuwen werken. Minder spieractiviteit past bij een spierziekte. Het onderzoek sluit ook andere oorzaken, zoals zenuwschade, uit.

MRI of echo van de spieren

Deze onderzoeken laten zien of er veranderingen in de spieren zijn.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan de arts vaak zien welke fout in het erfelijk materiaal de ziekte veroorzaakt. Soms is het subtype direct duidelijk. Soms wordt er geen fout gevonden. Daarom blijft een combinatie van onderzoeken nodig.

Behandeling

Er bestaan geen medicijnen die de ziekte van Bethlem kunnen genezen. Wel kunnen artsen en therapeuten helpen om de klachten te beperken. Revalidatieartsen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten spelen hierbij een grote rol. Zij helpen om de spierkracht en conditie zo goed mogelijk te houden. Ze geven ook adviezen om vergroeiingen van gewrichten te voorkomen. Vaak kunnen eenvoudige aanpassingen, hulpmiddelen of voorzieningen helpen om dagelijkse activiteiten makkelijker te maken.