Wat zegt de naam van een congenitale spierziekte?
De namen van aangeboren spierziekten (congenitale myopathieën) klinken vaak ingewikkeld, maar ze zijn niet zomaar gekozen. Ze zeggen iets over wat er in de spier te zien is onder de microscoop.
Zo verwijst nemaline myopathie naar draad- of staafvormige ophopingen in de spier (van het Griekse woord nemaline, dat ‘draadje’ betekent). Bij central core myopathie is het midden van de spiervezels afwijkend, en bij multi-minicore myopathie zijn meerdere kleine afwijkingen zichtbaar.
Van microscoop naar DNA
Vroeger gaven artsen ziekten een naam op basis van wat zij zagen in de spiercellen. Tegenwoordig weten we dat één spierafwijking verschillende oorzaken kan hebben in het DNA. Ook kan het beeld onder de microscoop in de loop van de tijd veranderen, waardoor de diagnose soms wordt aangepast. Daarom gebruiken artsen en onderzoekers nu steeds vaker de naam van het gen dat is aangedaan, zoals RYR1-gerelateerde myopathie. Andere betrokken genen zijn bijvoorbeeld SEPN1, NEB of KBTBD13. Deze gennamen kom je steeds vaker tegen in informatie over spierziekten.
Waarom dit belangrijk is
Door ziekten te benoemen op basis van het aangedane gen, kunnen onderzoekers beter onderscheid maken tussen verschillende vormen. Dat helpt bij het ontwikkelen van medicijnen. Mensen met een afwijking in hetzelfde gen kunnen mogelijk met hetzelfde middel worden behandeld.
Nieuwe indeling in onderzoek
De laatste jaren gebeurt er veel op het gebied van onderzoek naar congenitale spierziekten. Wetenschappers zoeken naar een indeling en naamgeving die beter aansluiten bij de nieuwste inzichten en bij de ontwikkeling van behandelingen.