Feiten over congenitale myopathieën

Oorzaak

Congenitale spierziekten ontstaan door fouten in het erfelijk materiaal (DNA). Vaak spelen meerdere genen een rol. Door deze fouten worden de spieren niet goed opgebouwd of onderhouden en kunnen ze minder kracht leveren. Onder de microscoop is te zien dat de spierstructuur anders is dan normaal. Hoe dit precies werkt, is nog niet altijd duidelijk. Soms helpt het soort afwijking de arts wel om de juiste diagnose te stellen.

Verschillende genetische oorzaken

De meeste aangeboren spierziekten hebben meer dan één oorzaak. Afwijkingen in verschillende genen kunnen tot dezelfde ziekte leiden. Ook kan dezelfde DNA-fout bij verschillende mensen een andere vorm van de ziekte veroorzaken. Daarom noemen artsen de ziekte steeds vaker naar het gen waarin de fout zit.

Erfelijkheid

Congenitale spierziekten ontstaan door een fout in het DNA. Ouders kunnen die fout soms doorgeven aan hun kinderen. Hoe groot die kans is, hangt af van de soort ziekte en van het gen waarin de fout zit.

Twee manieren van overerving

Er zijn twee manieren waarop deze ziekten meestal worden doorgegeven. Bij een autosomaal dominante vorm is één fout in een gen al genoeg om de ziekte te krijgen. Als één van de ouders de fout heeft, is er ongeveer 50% kans dat het kind de ziekte ook krijgt. Bij een autosomaal recessieve vorm ontstaat de ziekte alleen als beide ouders drager zijn van dezelfde fout. In dat geval is er ongeveer 25% kans dat hun kind de ziekte krijgt. Soms heeft geen van beide ouders de genafwijking die bij het kind de ziekte veroorzaakt. We spreken dan van een spontane afwijking. Het kind kan de ziekte later wel weer doorgeven aan zijn of haar eigen kinderen.

Klachten en verloop

De eerste signalen van een congenitale spierziekte vallen soms al op rond of kort na de geboorte. Baby’s met deze ziekte zijn vaak slap, bewegen weinig en blijven liggen zoals ze zijn neergelegd. Soms is er ook spierzwakte in het gezicht: de mond staat dan open of de oogleden zijn niet helemaal geopend. Door die zwakte kan de baby moeite hebben met ademhalen, slikken of drinken. Deze kinderen ontwikkelen zich verstandelijk net als andere kinderen.

Klachten die later ontstaan

Sommige kinderen krijgen pas later klachten. Ouders merken dan dat hun kind later gaat kruipen, staan of lopen dan andere kinderen. De spierzwakte neemt meestal niet toe of slechts heel langzaam. Het verschil met leeftijdgenootjes kan daardoor steeds duidelijker worden.

Volwassenen met een congenitale spierziekte

Soms wordt een congenitale spierziekte pas op volwassen leeftijd ontdekt. Achteraf waren er vaak al langer milde klachten, zoals moeite met sporten. Bij volwassenen zijn de klachten meestal minder ernstig, maar dagelijkse dingen kunnen toch lastiger worden.

De diagnose stellen

Om een congenitale spierziekte vast te stellen, zijn vaak meerdere onderzoeken nodig. De arts kijkt naar de klachten, welke spieren zijn aangedaan en of de ziekte in de familie voorkomt. Daarnaast worden verschillende aanvullende onderzoeken gedaan.

Bloedonderzoek

Bij een bloedonderzoek (ck-onderzoek) wordt gekeken naar het spiereiwit creatinekinase (CK) in het bloed. Als spiercellen worden afgebroken, komt dit eiwit vrij in het bloed. De waarde is dan hoger dan normaal. Dit onderzoek kan niet precies aangeven welke spierziekte het is, maar geeft wel een belangrijke aanwijzing.

Spierbiopt

Bij een spierbiopt neemt de arts, onder plaatselijke verdoving of narcose, een klein stukje spier weg. Dat wordt onder de microscoop onderzocht.
Daarin kunnen kenmerken van congenitale spierziekten zichtbaar zijn, zoals afwijkingen in de spierstructuur. Vaak helpt dit onderzoek om de juiste diagnose te stellen.

EMG

Met een EMG (elektromyogram) meet de arts de werking van zenuwen en spieren. Wanneer de spieractiviteit verminderd is, wijst dat op een spierziekte. De arts kan hiermee ook een zenuwaandoening uitsluiten.

DNA-onderzoek

Bij DNA-onderzoek wordt gezocht naar de genetische oorzaak van de spierziekte. Steeds vaker lukt het om zo het specifieke subtype te vinden. Soms wordt er geen afwijking gevonden; dat betekent niet dat er geen spierziekte is, maar dat de oorzaak in het DNA nog onbekend is.

Behandeling

De oorzaak van congenitale spierziekten is nog niet te behandelen, en de ziekte is (nog) niet te genezen. Toch is er veel te doen aan de klachten en aan het omgaan met de ziekte. Een revalidatieteam voor mensen met een spierziekte kan hierbij helpen.

Beweging en ademhaling

In het team werken onder meer een revalidatiearts, fysiotherapeut en ergotherapeut samen. Zij helpen om in beweging te blijven en de spieren actief te houden. Zo kun je verstijving van gewrichten en vermindering van de conditie van hart en longen helpen voorkomen. Hulpmiddelen kunnen daarbij steun bieden. De fysiotherapeut leert je ook ademhalingsoefeningen om beter te ademen en slijm op te hoesten. ’s Nachts kan soms ademhalingsondersteuning nodig zijn.

Omgaan met klachten

Ook met andere klachten, zoals vermoeidheid, pijn of problemen met eten, kun je terecht bij het revalidatieteam. Zij helpen om een balans tussen inspanning en rust te vinden, zodat pijn en vermoeidheid zo veel mogelijk worden beperkt.

Meer over revalidatie bij spierziekten