Feiten over FA

Oorzaak

Friedreich ataxie ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal (DNA). Ons erfelijk materiaal bestaat uit chromosomen. Deze chromosomen zijn opgebouwd uit genen. Genen bevatten informatie voor het aanmaken van eiwitten in het lichaam. Bij Friedreich ataxie zit de fout in het FXN-gen. Dit gen wordt ook wel het FRDA- of X25-gen genoemd en ligt op chromosoom 9. Het FXN-gen zorgt ervoor dat cellen het eiwit frataxine maken.

Door de fout in dit gen wordt er te weinig frataxine aangemaakt. Hierdoor kan zich in sommige cellen te veel ijzer ophopen. Dit gebeurt vooral in de mitochondriën, de energiefabriekjes van de cel.

Door deze ophoping raakt de energieproductie verstoord en kunnen cellen beschadigd raken of afsterven.

Erfelijkheid

Friedreich ataxie is een erfelijke ziekte. Een kind krijgt de ziekte alleen als beide ouders drager zijn van dezelfde fout in het DNA. Het kind moet deze fout van beide ouders erven. Dragers hebben zelf meestal geen klachten en weten vaak niet dat zij drager zijn. Als beide ouders drager zijn, is de kans 25% dat hun kind Friedreich ataxie krijgt.

De diagnose stellen

De neuroloog of kinderneuroloog doet onderzoek om vast te stellen of iemand Friedreich ataxie heeft. Het onderzoek bestaat meestal uit: vragen over de ziektegeschiedenis, vragen over klachten in de familie, lichamelijk onderzoek en het afnemen van bloed voor DNA-onderzoek. Soms wordt extra onderzoek gedaan, zoals een hartfilmpje (elektrocardiogram), laboratoriumonderzoek of neurofysiologisch onderzoek van de zenuwen en het ruggenmerg. Er zijn andere aandoeningen die veel op FA lijken, zoals ataxie door een tekort aan vitamine E. Daarom wordt bij bloedonderzoek vaak ook het vitamine E-gehalte gemeten.

Klachten en verloop

De eerste klachten van FA ontstaan meestal al vóór het vijfentwintigste jaar, soms al vóór het tiende jaar. Maar de klachten kunnen ook op latere leeftijd beginnen.

Eerste klachten

De eerste klachten zijn meestal onzekerheid bij het lopen, problemen met evenwicht, struikelen, slordig schrijven en voorwerpen laten vallen uit de handen. Ook de spraak begint vaak al in een vroeg stadium onduidelijk te worden.

Klachten die later kunnen ontstaan

Later kunnen nog andere klachten ontstaan, zoals minder gevoel in de benen en de handen, koude voeten en afname van spierkracht. Een holvoet (abnormaal hoge wreef) kan ontstaan door verzwakte spieren in de onderbenen. Vergroeiing van de wervelkolom (scoliose) komt vooral voor bij mensen die al klachten hebben gekregen vóór de groeispurt in de puberteit. Later kunnen er problemen ontstaan met zien en horen. Het kan lastig worden om goed te horen, vooral in een drukke omgeving. Op latere leeftijd kunnen verzwakking van de hartspier en suikerziekte optreden. Het verstand en het denkvermogen blijven volledig intact.

Verloop van de ziekte

Friedreich ataxie wordt langzaam erger. De klachten nemen in de loop van de jaren toe en er kunnen meer beperkingen ontstaan. In de loop van de ziekte kan iemand afhankelijk worden van een rolstoel. De snelheid van het verloop verschilt per persoon. Als de ziekte op latere leeftijd begint, dan gaat de achteruitgang meestal langzamer.

Behandeling

Er is nog geen medicijn dat FA kan genezen. Er wordt wel wetenschappelijk onderzoek gedaan naar medicijnen die mogelijk de achteruitgang (iets) kunnen remmen of vertragen. Binnen de Europese Unie is een eerste medicijn toegelaten, maar dit is in Nederland nog niet beschikbaar. Zie: Nieuw middel voor FA goedgekeurd in Europa en Veelgestelde vragen over omav voor FA.

Doel van de behandeling

De behandeling van Friedreich ataxie richt zich op revalidatie, om de gevolgen van de ziekte zoveel mogelijk te beperken en te zorgen dat je zo goed mogelijk functioneert in het dagelijks leven. De revalidatiearts werkt hierbij samen met verschillende hulpverleners. Samengevat:

• fysiotherapeut: geeft advies over houding en beweging
• logopedist: helpt bij spraakproblemen
• ergotherapeut: geeft advies over hulpmiddelen of aanpassingen in huis
• orthopeed: zorgt voor (operatieve) behandeling van de kromming van de wervelkolom en holvoeten.
• KNO-arts: helpt bij gehoorproblemen.
• cardioloog: behandelt hartritmestoornissen en hartzwakte.

Advies over erfelijkheid

Bij een klinisch genetisch centrum kunnen ouders van een kind dat FA heeft of mensen die zelf FA hebben, advies krijgen over de kansen op het krijgen van een kind met Friedreich ataxie.