Feiten over MFM

Oorzaak

Myofibrillaire myopathie is erfelijk. De oorzaak ligt in het DNA, het erfelijke materiaal. Het lichaam maakt dan bepaalde eiwitten niet goed aan. Twee van deze eiwitten zijn desmine en myotiline. Deze eiwitten zorgen normaal voor sterke spieren. Als één van deze eiwitten niet goed werkt, noemen we dat:

• desminopathie (bij een fout in desmine), of
• myotilinopathie (bij een fout in myotiline).

Dit zijn allebei vormen van MFM. Maar: er zijn nog meer genen bekend die foutjes kunnen bevatten die MFM veroorzaken, bijvoorbeeld het gen voor het eiwit LDB3.

Al deze eiwitten houden de spier goed bij elkaar. Als er een fout zit in het gen, lukt dat niet meer. De spieronderdelen raken dan niet goed verbonden. In plaats daarvan klonteren de eiwitten samen in de spier. Daardoor worden de spieren zwakker en minder stevig.

De ophopingen van eiwitten zijn onder een microscoop te zien als draadjes of vezels. Daar komt ook de naam vandaan: fibrillair betekent vezelachtig. Desmine, myotiline en LDB3 zitten niet alleen in spieren, maar ook in het hart. Daarom kunnen mensen met deze ziekte ook hartproblemen krijgen.

Afwijkende mitochondriën

In veel gevallen zijn ook de mitochondriën afwijkend. Dat zijn kleine onderdelen in de cel die energie maken. Ze kunnen er anders uitzien of ongelijk verspreid zijn in de spier. We weten nog niet precies wat het verband is tussen deze afwijkingen en de ziekte. Ook bij andere spierziekten komen problemen met de mitochondriën voor.

Erfelijkheid en kinderwens

De ziekte wordt meestal op een autosomaal dominante manier doorgegeven. Dat betekent: als één van de ouders de ziekte heeft, is er 50% kans dat een kind de ziekte ook krijgt. Soms ontstaat de fout in het DNA pas bij het kind zelf. De baby kan dan ziek zijn, ook met twee gezonde ouders. Dat heet een nieuwe mutatie.

Mensen met myofibrillaire myopathie die kinderen willen, kunnen advies vragen. Een klinisch geneticus kan uitleg geven over erfelijkheid en de risico’s. Lees ook onze brochure Kinderwens bij een spierziekte met informatie over zwangerschap en bevalling, erfelijkheid en ouderschap.

Naar de brochure ‘Kinderwens bij een spierziekte’

Klachten en verloop

De eerste klachten van myofibrillaire myopathie kunnen op elke leeftijd beginnen. Meestal ontstaan ze pas op volwassen leeftijd. De eerste spieren die zwakker worden, zitten vaak in de armen en benen. Het bewegen wordt dan moeilijker. Soms raken ook spieren dicht bij de romp verzwakt. De spierzwakte wordt langzaam erger. Als de spieren in het gezicht zwakker worden, kan het moeilijk zijn om te slikken of te praten.

Verzwakte hartspier

Bij ongeveer 15 tot 30 van de 100 mensen met myofibrillaire myopathie is ook de hartspier zwak. Dat kan leiden tot een vergroot hart. Er kunnen hartritmestoornissen optreden. Sommige mensen krijgen alleen hartklachten, zonder spierklachten. Als iemand vroeg overlijdt door deze ziekte, komt dat meestal door problemen met het hart.

Andere klachten die kunnen voorkomen

• Spierpijn
• Minder kracht of gevoel in armen en benen
• Dunner worden van spieren
• Zwakke ademhalingsspieren
• Stijve gewrichten, bijvoorbeeld door korte spieren of pezen
• Scheve rug (scoliose)
• Staar (troebel zicht door een troebele ooglens)
• Polyneuropathie (ziekte van de zenuwen)

De diagnose stellen

Om te weten of iemand myofibrillaire myopathie heeft, zijn meerdere onderzoeken nodig. De belangrijkste staan hieronder kort samengevat.

Behandeling

Er is op dit moment geen genezing mogelijk voor myofibrillaire myopathie. Dat betekent niet dat er niets aan de ziekte te doen is. Met verschillende behandelingen en controles kunnen de klachten kunnen wat worden verlicht of in de gaten gehouden worden. Enkele belangrijke behandelingen staan hieronder genoemd.

Controle van het hart

Het is belangrijk dat het hart regelmatig wordt gecontroleerd. Zo kan een arts op tijd ingrijpen als er problemen ontstaan. Soms is een pacemaker of ICD nodig. Een ICD is een apparaatje dat ingrijpt bij een gevaarlijke hartslag.

Hulp bij ademhaling

Als ademen moeilijk gaat, kan een apparaat helpen. Dat zorgt ’s nachts of overdag voor ademhalingsondersteuning. Het helpt ook beter te hoesten.

Hulp van een revalidatieteam

Een spierziekterevalidatieteam kan helpen bij spierproblemen. Dit team bestaat uit verschillende zorgverleners zoals de revalidatiearts, fysiotherapeut en ergotherapeut. Zij kijken wat je nodig hebt om zo min mogelijk last te hebben van de MFM in je dagelijks leven. Bijvoorbeeld:

• • fysiotherapie, om de spieren soepel te houden.
  • hulpmiddelen, zoals een aangepaste stoel, bestek of een rolstoel. Die kunnen het dagelijks leven makkelijker maken

Voor fysiotherapeuten is een speciale brochure over langzaam progressieve spierziekten zoals MFM. Die helpt om fysiotherapeuten met minder ervaring met deze zeldzame ziekten je beter te begeleiden.

Download de brochure voor je fysiotherapeut