Feiten over Miyoshi spierdystrofie

Oorzaak

Miyoshi spierdystrofie is een erfelijke spierziekte. De oorzaak ligt in het DNA, het erfelijk materiaal in ons lichaam. De ziekte kan ontstaan door een verandering in het dysferline-gen. Dit is een klein stukje van het DNA. Als dit gen niet goed werkt, maakt het lichaam het eiwit dysferline niet goed aan. Daarom wordt deze vorm van Miyoshi soms ook dysferlinopathie genoemd.

Dysferline speelt waarschijnlijk een rol bij het herstellen van kleine beschadigingen in spiercellen. Deze beschadigingen ontstaan bij dagelijks gebruik van de spieren.

Naast het dysferline-gen kunnen ook veranderingen in andere genen de ziekte veroorzaken. Een voorbeeld is het anoctamine-gen. Er bestaan daardoor verschillende vormen van Miyoshi spierdystrofie. Hoe deze genetische veranderingen precies tot de ziekte leiden, is nog niet helemaal duidelijk.

Andere ziekten met dezelfde oorzaak

Veranderingen in het dysferline- en anoctamine-gen komen ook voor bij andere spierziekten. Een voorbeeld is limb-girdle spierdystrofie type 2B en 2L. Bij limb-girdle spierdystrofie begint de spierzwakte vaak in de heupen en bovenbenen. Bij Miyoshi spierdystrofie beginnen de klachten meestal in de kuitspieren. In latere stadia kunnen de klachten van beide ziekten op elkaar lijken.

Erfelijkheid

Miyoshi spierdystrofie is erfelijk. Een kind kan de ziekte alleen krijgen als beide ouders drager zijn van de verandering in het gen. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

De ziekte komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Dragers van het gen hebben meestal geen klachten.

Klachten en verloop

De eerste klachten beginnen vaak op jongvolwassen leeftijd. Vooral de kuitspieren raken vroeg verzwakt. Dit kan zorgen voor moeite met lopen. Het afwikkelen van de voet gaat dan minder goed. Traplopen, rennen en springen kunnen lastig worden. Sommige mensen hebben ook pijn in de onderbenen.

In de loop van de tijd kunnen ook andere spieren zwakker worden. Het gaat dan om de bovenbenen, billen en bovenarmen. De handen blijven vaak gespaard.

Verloop

Hoe snel de klachten erger worden, verschilt per persoon. Bij sommige mensen ontstaan na ongeveer vijftien tot twintig jaar meer problemen met traplopen. Ook opstaan van de vloer kan dan moeilijk worden. Soms is een rolstoel nodig.

Verschillen tussen vormen

Bij sommige vormen van Miyoshi spierdystrofie beginnen de klachten later, op middelbare leeftijd. Het verloop is dan vaak gunstiger, omdat de klachten langzamer toenemen. Bij een deel van de mensen is de spierzwakte niet aan beide kanten even sterk. De linker- en rechterkant van het lichaam kunnen verschillen.

De diagnose stellen

Het dunner en zwakker worden van de kuitspieren kan wijzen op Miyoshi spierdystrofie. Toch zijn meestal meerdere onderzoeken nodig om de diagnose zeker te weten. De arts kijkt eerst naar de klachten en naar het patroon van de spierzwakte. Daarna kan aanvullend onderzoek nodig zijn.

De diagnose wordt meestal gesteld met een combinatie van de volgende onderzoeken:

• Lichamelijk onderzoek
  De arts kijkt welke spieren wel en welke niet zijn aangedaan. Dit kan een eerste aanwijzing geven voor het type spierziekte.
• Bloedonderzoek
  Het stofje creatinekinase (CK) in het bloed is vaak sterk verhoogd. Dit kan al zo zijn voordat iemand klachten heeft. Een hoge CK-waarde wijst op schade aan de spieren.
• Immunobiochemisch onderzoek
  Hierbij kijkt men naar het eiwit dysferline. Een tekort of afwezigheid van dit eiwit kan passen bij Miyoshi spierdystrofie.
• DNA-onderzoek
  Dit onderzoek kijkt of er een verandering is in een gen dat bij de ziekte past. Als zo’n verandering wordt gevonden, bevestigt dit de diagnose. Het lukt niet altijd om de precieze genetische oorzaak te vinden.

Behandeling

Miyoshi spierdystrofie is niet te genezen. Er zijn wel manieren om met de klachten om te gaan. Revalidatie kan helpen. Dit kan sommige klachten verminderen en helpt om beter om te gaan met beperkingen. Een fysiotherapeut helpt om de spieren soepel te houden. Zo kan stijfheid van de spieren worden voorkomen. Een ergotherapeut adviseert over hulpmiddelen. Deze hulpmiddelen kunnen helpen om actief en mobiel te blijven. Het is ook belangrijk om overgewicht te voorkomen. Dit kun je zelf doen of met hulp van een diëtist.
Voor vragen over erfelijkheid, bijvoorbeeld bij een kinderwens, kun je terecht bij een klinisch genetisch centrum.