Feiten over MMD

Oorzaak

Er zijn verschillende aangeboren spierziekten waarbij artsen cores zien in de spiercellen. Dit zijn lichte plekjes of kleine holtes in de spier. Een andere vorm met deze kenmerkende cores is central core disease.

Multi-minicore myopathie ontstaat door een verandering in het DNA. Door deze verandering bouwen de spieren zich niet goed op. Daardoor kunnen de spieren minder kracht leveren.

Vaak gaat het om een verandering in het SEPN1-gen of het RYR1-gen. Artsen weten nog niet precies hoe deze veranderingen zorgen voor spierzwakte. Ook is niet helemaal duidelijk wat de cores hierin precies betekenen.

Erfelijkheid

Multi-minicore myopathie is meestal erfelijk. De ziekte erft vaak autosomaal recessief over. Dit betekent dat een kind de ziekte alleen krijgt als het het afwijkende gen van beide ouders erft. Beide ouders zijn dan drager van de ziekte. Als beide ouders drager zijn, heeft een kind 25% kans om de ziekte te krijgen. Dragers hebben meestal geen of weinig klachten.

Meer over erfelijkheid en congenitale spierziektenOpent in een nieuwe tab: Deze link opent in een nieuw tabblad

Klachten en verloop

De meeste klachten ontstaan door verminderde spierkracht. De ernst verschilt per persoon en per spier.

Klachten bij baby’s en kinderen

Bij baby’s kan het lichaam slap aanvoelen. Soms hebben zij moeite om het hoofd op te tillen. En ze gaan vaak later kruipen, staan of lopen. Bij sommige kinderen groeit de wervelkolom scheef (scoliose). Ook kunnen de gezichtsspieren of ademhalingsspieren zwakker zijn. Dan is soms ademhalingsondersteuning of hulp bij voeding nodig.

Klachten bij volwassenen

De ziekte kan ook pas op volwassen leeftijd worden ontdekt. Iemand kan moeite hebben met traplopen of opstaan uit een stoel. Ook komt het vaak voor dat iemand erg snel vermoeid is. Achteraf blijken er vaak al langere tijd klachten te zijn geweest. Bij ongeveer de helft van de mensen worden de klachten niet of nauwelijks erger in de loop van de jaren.

Verschillen

De ernst van de ziekte verschilt sterk. Sommige mensen met de erfelijke aanleg hebben geen klachten. In zeldzame gevallen is ook de hartspier verzwakt (cardiomyopathie).
Welke klachten iemand heeft, hangt ook af van welk gen is aangedaan.

• Bij de SEPN1-vorm van multicore-minicore disease ontstaan vaak stijfheid en vormafwijkingen van de wervelkolom. Ook kunnen de gezichtsspieren en het middenrif zwakker zijn. Dit laatste kan leiden tot een zwakkere ademhaling tijdens de slaap. Klachten zijn dan soms hoofdpijn of duizeligheid in de ochtend.
• Bij de RYR1-vorm is de spierzwakte vaak meer verspreid over het lichaam. Vooral de spieren van de heupen, armen, benen en oogleden zijn aangedaan. Ademhalingsklachten komen hierbij minder vaak voor. Wel is er soms een verhoogde gevoeligheid voor narcose. Meld daarom altijd bij een operatie dat er sprake is van multi-minicore myopathie.

De diagnose stellen

De diagnose multi-minicore myopathie is soms moeilijk te stellen. Vaak beginnen de klachten al vroeg in de kindertijd.
Toch kan het soms lang duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld. Om de diagnose vast te stellen, is extra onderzoek nodig.

Spierbiopt

Een belangrijk onderzoek is een spierbiopt. De arts neemt onder plaatselijke verdoving een klein stukje spier weg. Dit stukje spier wordt onderzocht onder een microscoop. Artsen kijken of er cores te zien zijn in de spiercellen. Het onderzoek duurt vaak enkele weken. Cores komen ook voor bij andere spierziekten. Daarom is een spierbiopt niet altijd voldoende voor de diagnose.

DNA-onderzoek

Met DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Artsen kijken dan of er een afwijking is in het SEPN1-gen of het RYR1-gen.

Behandeling

Multi-minicore myopathie kan niet worden genezen. Artsen kunnen de oorzaak van de ziekte nog niet behandelen. De behandeling richt zich daarom op de klachten. Elke klacht wordt apart behandeld, afhankelijk van hoe ernstig deze is.

Ondersteuning bij ademhaling en voeding

Soms is ademhalingsondersteuning nodig, vooral ’s nachts. Bij problemen met eten kan sondevoeding helpen. In sommige gevallen kan een operatie door orthopedisch chirurg nodig zijn, bijvoorbeeld bij vervormingen van de wervelkolom (scoliose).

Regelmatige controles

Ook als er nog geen klachten zijn, blijft regelmatige controle belangrijk. Artsen controleren dan vooral de ademhaling en soms ook het hart.

Hulp bij beweging, houding en dagelijkse activiteiten

Bij spierklachten kan hulp nodig zijn van een revalidatiearts. Ook andere zorgverleners kunnen helpen. Een fysiotherapeut helpt om de spieren actief te houden. Dit kan verstijving van de spieren helpen voorkomen. Daarnaast helpt een ergotherapeut bij een goede houding en dagelijkse activiteiten. Een goede houding kan helpen om vervorming van de wervelkolom te beperken. Tot slot kan een logopedist helpen bij problemen met praten of slikken.